唐氏篩查主要是通過抽取孕媽外周靜脈血，進行胎兒的部分染色體疾病的篩查。
唐氏篩查是唐氏綜合徵的篩查的簡稱，目的是通過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵，是小兒染色體病中最常見的一種，屬常染色體畸變。唐氏兒以發育遲緩、智力低下爲主要特徵，伴有多器官發育障礙或畸形。
進行唐氏篩查須在懷孕後15-20周，且最好是空腹抽血，如果在進食或者飲水後檢查就可能會影響胎兒甲胎蛋白以及遊離雌三醇濃度。
