治不好的不孕症或是染色体惹得祸，染色体异常，听起来离我们很遥远，其实不然。20世纪80年代，不孕不育的遗传发病率只有3%，近年来上升到了15—20%。普通人染色体变异的发生率为5%。不育者中染色体变异的发生率达到5%-10%。
染色体异常和基因突变会导致精子、卵子生产障碍，影响生产，也会导致胎儿死亡或流产。
在什么情况下需要进行染色体检查？怎样才能知道你和配偶，那个外表正常，是带有异常基因和染色体的看不见的携带者？染色体异常的人是否意味着永远不可能有自己的？
反复流产可能与染色体有关
30岁的张先生已经第三次怀孕，有前两次不幸流产的悲伤经验，这次她特别小心，从知道怀孕的那天起就一直躲在家里保护胎儿，什么都做那天，她举手打蚊子，出现了流产的前兆，怀孕10周孩子就流产了。
张先生夫妇去医院检查时，医生建议进行染色体检查。！怀疑我的基因有问题，怎么可能呢？张先生的丈夫很难接受。难怪他长得很高，很帅，有硕士学一家大型外资企业当高级主管，可以说是相当优秀。
检查结果显示，张先生反复流产的原因真的是丈夫的染色体有问题。
专家表示，反复自然流产的原因大多是女性子宫结构异常，例如易位、倒置等，但反复自然流产的病例中，夫妻双方或某一方为染色体异常携带者，特别是女性患性染色体不是全倍，容易发生自发流产。
隐性携带者可以外表正常
，其实很多不孕不育问题都与染色体异常有关。例如，男性的克氏综合征，患者的染色体是XXY，他们的生殖器像男性和女性一样，也有我们通称的阴阳人的男性的少精子和无精子也是y染色体的少精子，y染色体的少精子占特发性无精子症和严重精子症的10%-15%例如，女性多囊卵巢综合征和卵巢功能早衰也可能是脆性x染色体引起的。
很多人刚听到医生建议检查染色体，大部分都像张女士的老公一样反弹，觉得我长得不错，头脑也没问题，性功能也正常，怎么可能怀疑我的基因有问题呢？这伤害了自尊心！
专家说，这实际上是很多人的错误，一些基因异常在身体结构和心理上有明显的表现，一些基因异常在外观上看不见。特别是隐性携带者的外观可能完全正常，但携带的异常染色体和基因是不良产史和先天畸形的重要原因。
高龄孕妇做染色体检查
什么样的人做染色体检查？专家指出，有明显智力发育不全的成长迟缓或伴有其他先天性畸形者的夫妇之一有染色体异常，如平衡偏移、嵌合体等家庭中有染色体异常或先天性畸形的个体的多发性流产妇女及其丈夫的原发性闭经和女性不育症的无精子症男性和男性不育症的两性内外生殖器畸形者怀疑先天愚蠢的患儿及其父母的原因不明智力低下伴有耳朵、睾丸和多动症患者的35岁以上的高龄孕妇。
专家特别说明，35岁以上高龄孕妇的卵母细胞老化，细胞受精分裂过程容易变形。因此，她们胎儿患唐氏综合征的概率远高于年轻孕妇。唐氏综合征又称21三体综合征，是染色体异常引起的，发生率约为1/600-800。对于这样高风险的孕妇，一般要求绒毛或羊水穿刺，专家对绒毛组织和羊水细胞的培养、核型进行分析，进行诊断。
基因异常者可能会产生正常的BB
如果想知道你或配偶是否是异常基因的携带者，有时不一定需要专业的染色体检查。比如说在广东地区高发的β—地中海贫血，就是由于11号染色体短臂上β—珠蛋白基因突变导致β—珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血病。许多夫妇在生下一个严重的贫困儿童后，才知道夫妇都是携带者。事实上，只要你做一个普通的血常规，注意平均红细胞容积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，你就可以有这个问题危险的人，MVC的数值一般在80%以下。
温暖的注意:基因异常的人完全不能生正常的婴儿吗？专家说，有些人还有可能。举个例子，一对夫妇外表完全正常，结婚后连续流产两次，第三个孩子生下一个女孩，外表正常，染色体是45条，第四个孩子是男孩子，天愚蠢。经过检查，发现夫妻一方是平衡易位携带者。医生对他们进行发病评估，结果是他们若再次怀孕，有1/3正常，1/3为携带者，1/3为先天愚型患儿。
