說到基因突變大家都是有點害怕，因爲基因突變對於大家來說是一個未知數，並不知道自己的孩子在基因突變之後會出現什麼樣的狀況，或者是患有什麼樣的疾病，那麼在如今的醫學領域探索之後，已經證實的基因突變會出現哪些疾病呢？
基因突變有哪些疾病
基因突變最典型的就是鐮刀性貧血症，還有唐氏綜合徵、白化病、色盲、血友病、巨腦症,同時還與癌症、腦積水、癲癇、自閉症、脈管性疾病、皮膚生長異常等疾病有一定的相關性，還有目前發現新的6種新發突變均位於SLC26A4基因上，被認爲是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區特有的單核苷酸多態，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾。
基因突變指的是什麼
因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。
如今醫學領域越來越發達，基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫學家發現的越來越多。但是人們也不必太過於擔心。在基因突變之前可以進行有效的控制，那麼就需要在胎兒還未出生的時候定期做產檢，這樣才能夠及時的發現情況，再進行處理。
