在鑑別診斷時應考慮下列疾病:
1.垂體性侏儒症(pituitarydwarfism)患者多無畸形，其生長激素分泌不足，部分病人還出現促甲狀腺激素、促腎上腺皮質激素不足。
2.青春期發育延緩雖青春期較正常兒延緩數年，但最後可達到發育正常水平，其內分泌功能亦正常，無血TSH、LH升高。
3.出生低體重兒以足月出生，但體重明顯低於正常兒以及體格發育始終低於正常爲其特徵。其生長激素及骨齡接近正常。有時伴有一些先天畸形，構成各種綜合徵，但無頸短、後髮際低及肘外翻等Turner綜合徵的表現。
an綜合徵臨牀表現與先天性卵巢發育不全相似，智能發育遲緩者較多，部分病人合併心血管畸形，其中以肺動脈狹窄及房間隔缺損最常見，其核型爲正常男性或者女性。
