1、家庭性結腸腺瘤性息肉病
又稱家庭性結腸息肉病或家庭性腺瘤病。
本病屬常染色顯性遺傳性，外顯率爲50%，預計每7000-10000新生兒中有1人發病。國內已有多個家庭系統的報告。也有20%沒有家族史，可能是基因突變的新病例。發病年齡在20歲左右，最初只有少數息肉，之後進行性增加，大小不同，腺瘤無蒂呈半球形，少數有蒂或絨毛狀，分佈密集，排列時有串，總數超過100張，可見於全結腸或直腸。常見症狀是便血、膿血便或腹瀉，有的可腹痛或腹部不適。不切除病竈，最終發展成結腸癌。鋇灌腸和腸鏡檢查有助於診斷本病，應重視家庭檢查，動員兒童、兄弟姐妹、父母到醫院進行系統檢查，儘快發現無症狀患者。
本病確診後，最好提前手術。對20歲以下患者，如症狀不明顯可暫不手術；若息肉體積增大，或息肉直徑>2釐米，或息肉已癌變者；腹痛、腹瀉、便血的症狀加劇者，應及時作外科治療。手術方式以全結腸直腸切除或剝脫直腸粘膜至齒線，迴腸經直腸肌管與肛管吻合，必要時末端迴腸作儲袋。若直腸息肉已癌變，應行根治性切除。
2、Gardner綜合徵
本病爲常染色顯性遺傳病，是伴有骨和軟組織腫瘤的腸息肉病。臨牀表現與家庭結腸腺瘤性息肉病特徵相同，息肉數量一般<；100個，體積大，有高度惡變傾向，但癌變年齡稍晚，骨瘤見頭、下頜蝶骨、四肢長骨。軟組織腫瘤有表皮樣囊腫、皮脂囊腫、纖維瘤、硬纖維瘤等。有的同時有甲狀腺或腎上腺腫瘤。90%的患者伴有眼底色素性病變。這種疾病的治療原則性息肉病相同。
3、Turcot綜合徵
本病爲常染色體隱性遺傳病，較少見。臨牀表現除家族性結腸腺瘤病外，伴有其他器官的腫瘤通常是伴有中樞神經系統的腫瘤，如腦或脊髓膠質細胞瘤或髓母細胞瘤。因此，也有膠質瘤息肉病綜合徵，結腸腺瘤癌變率高，十幾歲時發生癌變死亡。
4、Peutz-Jeghers綜合徵
又稱黑色素斑一腸胃多發性息肉綜合徵。本病是常染色體顯性遺傳病，40%的患者有家族史，多在父母和孩子的同胞之間同時發病。多見於兒童或青年發病，主要臨牀表現爲粘膜皮膚黑色素沉着和腸胃多發性息肉病。色素沉着主要分佈在口脣、頰粘膜和手指、足趾掌面，呈褐色，黑褐色。由於本病息肉廣泛，惡變率相對較低，因而一般予以對症治療。若息肉大或有併發症出血或腸梗阻時，可外科治療，結腸息肉可在內鏡下電灼切除；大息肉可手術，分別切開腸壁摘除息肉，避免日後發生腸套疊。對本病患者，術後仍需長期隨診，因息肉可復發。
5、Cronkhite—Canada綜合徵
又稱息肉病—色素沉着—禿髮—指甲萎縮綜合徵。本病爲獲得性、非家族性疾病。主要特徵是:
①胃腸道整體有息肉
②脫髮、指甲營養不良、色素沉着等外胚層的變化
③無息肉病家族史
④成年發病，症狀最常見，腹瀉80%以上
