一個畸形兒的出生，對於本人、家庭、和整個社會，都是不幸的。1966年，世界衛生組織對16個國家的25個婦幼保健中心的426932位攙扶進行統計顯示，在新生兒中，患有畸形的兒童爲7385例，佔總數的1.73%。那麼如何預防先天畸形呢？
1、蜜月旅行要注意
據美國學者對200對蜜月旅遊懷孕的夫妻調查發現，其先兆流產發生率佔20%，胎兒畸形發生率爲10%。原因在於，旅遊勞累易患某些疾病，如感冒、風疹、腹瀉等，還有酒後受孕。
2、避免營養過剩
現代孕婦過分追求營養，如大量食用肉、魚、巧克力和甜食，使體內兒茶酚胺水平增高，因而孕婦情緒易激動，好發脾氣，其所生胎兒易發生脣裂、齶裂；多食動物肝臟，孕婦體內維生素A顯著增高，可影響胎兒心臟、大腦發育。
3、空氣污染要擔心
現代居室的建築與裝璜材料、每日的“煎、炒、烹、炸”都在釋放一些有毒有害氣體（二氧化硫、一氧化碳、浮塵、焦油等），孕婦吸入後，可干擾胎兒正常發育，容易生出有缺陷的嬰兒，在妊娠早期影響更大。
4、電視與音響要遠離
孕婦長時間看電視，身體將會受到少量輻射，其積累作用將危害胎兒。有時，音響音量過大，噪音也會影響胎兒的正常發育，畸形兒也能由此而生。
5、熱水浴時長要掌握
有關研究顯示，懷孕婦女在攝氏42度的水中浸泡15分鐘，將對腹中胎兒中樞神經系統產生危害。每日進行熱水浴的孕婦，其畸形發生率明顯提高。
先天畸形的病因在古代，人們由於缺乏科學知識，所以通常將畸形兒成爲“怪胎”，並且還編造種種神話故事，到了19世紀，人們認爲生“怪胎”都是遺傳因素造成的。那麼先天畸形的病因具體是怎樣的呢？
1、環境因素包括藥物、化學物質、毒品等環境中可接觸的物質。環境因素致畸與其劑量效應、臨界作用以及個體敏感性吸收、代謝、胎盤轉運、接觸程度等有關。
2、遺傳因素染色體數目或結構異常及性染色體異常均可導致胎兒畸形。有些缺陷與性別有關，如幽門梗阻，母親患此病其子代發病危險性（20%）比父親患此病時危險性（5%）高。
3、綜合因素多基因遺傳加之環境因素常可導致先天性心臟病、神經管缺陷、脣裂、齶裂及幽門梗阻等胎兒畸形，多發生於女性胎兒。
現在普遍認爲，先天畸形的發生原因有遺傳因素、環境因素、和兩者相互作用，其中，遺傳因素引起的出生缺陷佔25%，環境因素佔10%，遺傳因素與環境因素相互作用和原因不明者佔65%。
先天畸形的類型先天畸形的類型主要分爲三大類，第一類是由神經管缺陷由綜合因素所致，致畸因素作用於胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。還有一類是脣裂和脣齶裂，最後是聯體雙胎。
一、神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴腦積水。
1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日死亡。
2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經症狀；如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。
3、腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。
二、脣裂和脣齶裂：發病率爲1%，再發危險爲4%。父爲患者，後代發生率3%。母爲患者，後代發生率爲%。脣裂時齶板完整，脣齶裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重齶裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣齶裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。
三、聯體雙胎：爲單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應引產。
先天畸形的產前診斷對於有不良環境接觸史或畸形家族史的高危孕婦應進行產前篩查，結合實驗室檢查及各種儀器檢查進行診斷。近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。那麼先天畸形的產前診斷是怎樣的呢？
1、羊水檢查（以妊娠16周抽取爲宜）：通過細胞培養、甲胎蛋白（AFP）測定及酶學檢查來診斷遺傳病及部分畸形；
2、絨手膜細胞檢查：是我國首創，可在妊娠8-9周進行，主測染色體異常遺傳疾病；
3、B超檢查：不僅能檢查出胎兒身體結構上的畸形，還能查出內臟發育畸形，是目前應和最廣的一種檢查方法，檢查時間一般以妊娠16-19周最佳，但最近問世的陰道探頭B超，可將診斷時間提前至妊娠8-12周；
4、X線檢查：通過羊膜腔胎兒造影對胎兒身體結構缺陷診斷效果較好，常作爲B超的補充診斷，檢查時間爲妊娠16-19周（此時羊水較多）；
5、宮內窺鏡：簡稱胎兒鏡，不但可以窺測胎兒外形全貌，還可取胎兒的血或活體組織作檢查和進行治療工作，如爲患溶血癥胎兒輸血管等。
溫馨提示：凡發現懷有嚴重畸形遺傳病胎兒，應進行流產或引產。可對治畸形，目前胚胎外科的發展，爲宮內及早治療開闢了良好前景，其治療既經濟，效果也較出生後治療好，很少有後遺症，已受到人們的關注。
