血友病(男性常發病)除了上述遺傳病史和出血症狀外，還需要進一步檢查
(1)血常規檢查:血小板計數正常，嚴重出血者血紅蛋白減少。
(2)凝血功能檢測:凝血酶(PT)時間正常，部分凝血活酶時間(APTT)延長，重量明顯延長，輕量延長，亞臨牀型正常。
(3)其他檢查:臨牀診斷需要檢查凝血活性。對於任何程度的血友病患者，完全確認通過基因檢查等手段，例如常用的PCR和基因芯片技術等。
此外，尚應排除其他原因導致的凝血因子缺乏症;如滅鼠藥物中毒導致的凝血因子缺乏出血，抗凝藥物如華法令等引起的出血。
