出現大骨節病症時，去醫院進行治療，醫生會讓患者先做一些檢查。等查過後，會根據檢查結果進行確診治療，這是病情的一個模式。對於各種病症具體治療方法，會根據病情來確定。
1、在影像學的檢查中，可以通過觀察的方式來確定病情。幹骺端的邊緣會有模糊或者是凹凸不平的情況，而且還會呈波浪形狀的鋸齒形，假如病情繼續發展的話，就會導致指骨端出現破裂的現象。
2、骨骺的中央部位開始出現融合，然後會向邊緣進行擴張，骨骺的本身也會有被破壞，分節，還有不整的現象。骨幹在與骨骺進行融合時，就會停止發育。
3、幹骺在完全融合後，骨就會出現縱向的發育停止，並且骨頭也會變得粗短的情況，又由於各幹骺的融合情況不同，就會出現指骨出現長短度不一致的現象，那麼骨端就會有寬大變形，關節粗大的情況。
4、大骨節病都是出現軟骨壞死後進行修復又發生變化的情況，在經過修復後，骨的組織就改變了形態。這時的病變就會有消退，發生畸形或者是穩定的情況。
