一般情況下，唐氏綜合徵的表現有外部體徵異常、智力低下、發育遲緩等。具體分析如下：
1.外部體徵異常：唐氏綜合徵的患兒有顯著的特殊面容，其雙眼間的距離較寬，眼睛較小，鼻樑扁平，耳朵較正常人要更小，且外側眼角可向上挑起，患兒的舌頭較短較肥，由於無法完全收於口中，因此會流口水。唐氏綜合徵的患兒頭部與身高的發育都要低於正常人，枕部較扁平，四肢及手指、腳趾都相對較短較粗，患兒的關節十分柔韌，可被嚴重彎曲。
2.智力低下：患兒智商要比正常兒童更低，隨着年齡的增長，智商落後的症狀會越來越明顯。
3.發育遲緩：唐氏綜合徵的患兒的體格發育、動作發育都比較遲緩，身體十分脆弱，許多患者都會有心臟等器官功能不健全的表現。患兒的免疫力較低，比正常兒童更容易受病原微生物的侵害，其發生白血病的概率也要高於正常的兒童，也更容易患呼吸系統感染疾病。患兒由於動作發育遲緩，處理能力較差，嚴重時雙手無法抓東西，甚至無法翻身、坐起、站立等。如果可以倖存到30歲之後，大多會出現阿爾茨海默病的症狀。
除以上表現外，還有其他表現，例如無生育能力。在日常生活中，要加強患兒的飲食營養，保持營養均衡。
