孕婦在妊娠第15～20周，醫生常常會建議取血做個“唐氏篩查”。這個檢查的目的是防止孕婦生出一種被稱爲“唐氏綜合徵”的先天性異常孩子。這種唐氏綜合徵患兒被稱爲“唐氏兒”，具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，並伴有複雜的心血管疾病，需要家人長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
唐氏綜合徵是一種偶發性疾病，每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生“唐氏兒”的風險會隨着孕婦年齡的遞增而升高，例如：25歲以下的孕婦中染色體異常發生的風險爲1/1185，而35歲時則高達1/335。
唐氏篩查雖然可以篩檢出60%～70%的唐氏綜合徵患兒，但並不是非常準確。唐氏篩查高危的媽媽胎兒更有可能是“唐氏兒”，低危的媽媽生出“唐氏兒”的可能性小一些，但也有生“唐氏兒”的可能。在全部孕婦中約有1/10的孕婦唐氏篩查是“高危”，在篩查高危的媽媽中有1～2/100人懷的是“唐氏兒”。
因此，篩出唐氏高危的媽媽也不一定代表胎兒一定有問題，只是有問題的可能性會大一些，要確定是否真的有問題，還需要進行羊膜腔穿刺抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞染色體。培養胎兒脫落在羊水中細胞的成功率爲98%，檢驗細胞染色體有無異常的準確率爲100%。
現在還有一種無創DNA產前檢測技術，也被稱爲“無創胎兒染色體非整倍體檢測技術”。這種檢查手段比羊膜腔穿刺檢查安全，不用刺破子宮，只需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測出胎兒是否患21三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)、13三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)三大染色體疾病。不過其花費會高於羊膜腔穿刺檢查，如果檢測結果爲陽性，還需要經過羊膜腔穿刺確認。
還要補充一點：新生兒出生缺陷的表現還有很多很多。“唐氏綜合徵”只是其中很小的一個部分。要防止生出有缺陷的孩子還需要通過產前檢查、預防感染、避免藥物暴露、孕期篩查等多種手段。因此，唐氏篩查只是預防新生兒缺陷措施之一，唐篩低危是不能完全保證沒有出生缺陷的。
