臨牀上，對小腦扁桃體下疝畸形的診斷需要結合患者病史、體徵、症狀表現及影像學檢查。小腦扁桃體下疝畸形的治療在臨牀上主要為手術治療，目的為解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦幹脊髓、第四腦室及該區其他神經結構的壓迫，小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞且出現輕微症狀，多建議手術。
小腦扁桃體疝患者的主要症狀和體徵可表現為腦積水、脊髓空洞症、感覺減退、四肢麻木、肌肉萎縮等，延髓和上頸椎受壓時可出現偏癱或四肢癱瘓、感覺障礙、大小障礙、呼吸困難等累及腦神經時，可出現面麻木、複視、吞嚥困難等頸神經根症狀；腦幹及上頸段壓扁時，可形成繼發性脊髓空洞症，並可出現相應症狀。那麼，小腦扁桃體疝是怎麼治療的呢？
臨牀上小腦扁桃體疝的診斷應不可以單純的依靠自述性症狀來判斷。醫生大多數情況下會結合病史、體徵、症狀及影像學檢查。影像學檢查中，顱平片主要用於檢查是否有其他骨畸形；CT主要用於顯示各種病理改變；MRI主要用於檢查後顱窩結構，可直接觀察脊髓空洞症。
小腦扁桃體疝的治療在臨牀上以手術為主。目的是解除枕骨大孔和上頸椎對小腦、腦幹和脊髓、第四腦室等該區神經結構的壓迫，在可能範圍內分離枕骨大孔和上頸椎蛛網膜粘連，減輕神經症狀腦積水。
臨牀上小腦扁桃體疝和脊髓空洞症常同時發生。對於此類患者，脊柱神經外科一般主張手術治療：只有小腦扁桃體疝不伴有脊髓空洞症且症狀只有頭痛，此時可繼續觀察或手術；小腦扁桃體疝伴脊髓空洞症且症狀輕微，多建議手術；小腦扁桃體疝伴脊髓空洞症且症狀嚴重，毫無疑問建議手術治療。
當然，具體的治療方式還是要遵醫囑，主治醫生會根據患者的病情治療治療方案，患者要謹遵醫囑進行治療。小腦扁桃體下疝畸形不是小病，不止要積極治療，更要嚴格按照病情來制定合適的治療方案。
