每對夫妻都期盼有一個身心健康的小寶寶，殊不知先天性高危兒卻摧毀了很多家中美好願望。相關數字統計説明，在我國現階段有13%—20%的先天性缺點嬰兒出生，即均值每鐘頭就會有3個帶上殘缺不全的小孩趕到這世界。她們的人生道路不但從一開始就瀰漫着一層黑影，也給家中和社會發展產生厚重的壓力。
產前篩查是防止大部分先天性缺點兒出世的一種方式，它是根據檢驗孕媽媽血夜中的一些非特異指標值，挑選出高危人羣來完成的。一般 ，一些先天性缺點，如先天愚型，要根據入侵性方法如羊膜腔穿刺術來確診，但這種方式是入侵性的，非常容易對胎寶寶導致損害，因而只適用一些高危人羣的確診。而用於明確高危人羣的臨產前篩查則沒有這類傷害，濟南婦幼保健醫院相關醫生介紹，產前篩查的特性集中化歸納為早、安全性、簡單那樣三個特性：篩查在孕6周就可以開展；對胎寶寶和孕婦無一切危害；只需提取兩mL靜脈血液就可以查驗。
據統計，現階段行駛的篩查計劃方案關鍵對於患病率較為高的先天愚型(小孩痴呆症、21—三體綜合徵)、神經管缺陷、18—三體綜合徵等病症開展篩查、確診。開展查驗的最佳時機是懷孕15—20周。根據產前篩查，能夠查出來很有可能抱有患先天愚型、神經管缺陷、18—三體綜合徵胎寶寶的高危人羣，再經進一步查驗診斷。一旦觀點確立抱有先天愚型兒的孕媽媽將被勸誡終止懷孕，進而防止了殘廢兒的出世，提升了出世人口質量。
發覺病症儘早醫治
新生嬰兒出世後的三天內採用足跟三滴血接納新生兒疾病篩查，1997年伴隨着《濟南市母嬰保健若干規定》的施行，這早已變成濟南市每一個新生嬰兒都應具有的身心健康確保的支配權。這類篩查方式對在我國患病率較高的苯丙酮尿症及先天甲狀腺素不高二種病症有顯著成績。
苯丙酮尿症、先天甲狀腺素不高是二種先天遺傳疾病，可造成患者傻乎乎，缺失自控能力，寶寶階段沒有顯著病症，一般當小孩長到三四歲時主要表現出智力障礙，而這時已錯過了醫治的最佳時機，即便能夠醫治，恢復期也難以做到一切正常少年兒童的智商水準，給家中和社會發展產生沉重負擔。假如在寶寶階段就開展醫治，徹底能夠痊癒，不容易給孩子之後的發展產生危害。
記者採訪時碰到那樣一個病案。住在曹縣的仝姓兄弟二人都身患苯丙酮尿症，因為在親哥哥出世時我國都還沒進行對新生兒疾病的篩查工作中，他的病況沒有及時處理，等親人覺察小孩智商有什麼問題，確定是苯丙酮尿症時，已錯過醫治機會。兩年後小弟出世了，經篩查確定身患與親哥哥一樣的苯丙酮尿症，在醫務人員的醫治具體指導下，小弟修復了身心健康。現階段親哥哥近十歲，日常生活徹底不可以自立，而小弟五歲因醫治立即已做到該年齡層一切正常兒童發育水準。
因而權威專家提示父母應儘早對小孩開展病症篩查。
據統計，山東省第一家濟南新生兒疾病篩查中心於1996年7月創立。七年來，該中心共篩查新生嬰兒20多萬例，診斷甲狀腺素不高患者67例，苯丙酮尿症患者23例。歷經科學研究醫治，這種患者均健康快樂成長，其體能、大腦發育均做到了一切正常水準。
據該中心醫生介紹，初期確定、早期治療是處理預防這二種病症的重要。現階段選用的篩查方式是以腳跟採血，根據儀器設備開展剖析，得到結果。凡出世三天後的小孩都可以開展篩查，是一種簡單易行，科學研究安全性的方式。
