生物素酶缺乏症是罕見的常染色體隱性遺傳代謝症,患這種疾病的患者死亡率和殘疾率高,患者不希望發生病情發展而死亡的情況下,有必要知道生物素酶缺乏症的症狀表現,儘快發現自己的身體是否出現這些症狀,然後用各種治療方法緩和病情
一、生物素酶缺乏症有什麼症狀表現
1、新生兒至嬰兒期患者患生物素酶缺乏症後,可能會出現神經系統疾病,如智力和運動發育遲緩、癲癇、肌張力異常等。
2、生物素酶缺乏症患者還會出現瀰漫性皮膚紅斑、脱髮等症狀。
3、青春期患生物素酶缺乏症,視力下降、呼吸道感染等疾病。
4、聽力減退、共濟失調等症狀也是生物素酶缺乏症的常見症狀。
二、患者應如何治療、護理生物素酶缺失症
1、生物素酶缺失症患者可口服生物素,消除和預防生物素酶缺乏症引起的器官損傷。
2、如果患者同時出現代謝性酸中毒、貧血等症狀,可以在醫生的指導下選擇左卡尼汀、維生素C等藥物來維持營養。
3、患者出現皮膚症狀時,應注意保護皮膚,洗澡時不要過熱。