痛風是由多種原因引起的嘌呤代謝紊亂和/或尿酸排泄障礙所導致的一組異質性疾病,其病因眾多,發病機制較為複雜,痛風和高尿酸血癥的發生主要是尿酸排泄減少或生成增多,有時2種機制同時存在。
尿酸是嘌呤代謝的最終產物,主要從細胞代謝分解的核酸及其他嘌呤類化合物和飲食中的嘌呤,在酶的作用下分解而來。次黃嘌呤、黃嘌呤是尿酸的直接前體,次黃嘌呤在黃嘌呤氧化酶的作用下氧化為黃嘌呤,黃嘌呤再轉化為尿酸。嘌呤代謝速度主要受1-焦磷酸-5-磷酸核糖和谷氨醯胺及次黃嘌呤核苷酸、鳥嘌呤核苷酸、腺嘌呤核苷酸對酶的負反饋控制調節,1-焦磷酸-5-磷酸核糖和谷氨醯胺在磷酸核糖焦磷酸酰胺轉移酶的作用下合成1-氨基-5-磷酸核糖,是嘌呤代謝的首步反映。
尿酸生成的速度主要取決於細胞內1-焦磷酸-5-磷酸核糖的量,各種酶的活性對尿酸的生成有重要作用,體內尿酸的總量是尿酸產生和排泄的淨結果。外源性尿酸主要來自高嘌呤飲食,約佔正常人的20%,其餘的80%來自於內源性尿酸形成。