先天性肛腸畸形有很多種，臨牀症狀各有不同，症狀發生時間也不盡相同。有些患兒出生後出現急性腸梗阻症狀，有些患兒出生後長期排便困難，甚至少數患兒長期無症狀或輕度症狀。大部分肛腸畸形患兒肛位正常，無肛門。
先天性腸畸形的表現
1、高位畸形
約40%的男生比較常見，經常有瘻管，但由於瘻小，幾乎都有腸梗阻的症狀。盆腔肌神經支配常有缺陷，伴骶、上尿路畸形。在這種情況下，皮膚輕微凹陷，色素深在正常肛門位置，但沒有肛門。哭鬧時，抑鬱症不會膨脹，用手指觸摸也不會產生影響。
2、中間畸形
無瘻管者，直腸盲端位於尿道球部海綿狀肌附近或陰道下段附近，恥骨直腸肌圍繞直腸遠端。在瘻管患者中，瘻管開放在尿道泡沫、陰道下段或前庭。肛門外形類似於高位畸形，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘻管進入直腸，觸摸探針的頂部。
3、低位畸形
直腸末端位置低，多爲併發瘻管，其他畸形很少伴隨。有些在正常的肛位被膜覆蓋，隱約可見胎便的顏色，哭鬧的隔膜明顯向外擴張，有時肛膜破裂，但不完整，排便困難。
