基因突變會誘發很多疾病，先天性軟骨不全就是基因突變導致的一種先天疾病，這種病對患者的危害很大，有可能會造成死胎，即使出生了，但是很多寶寶在新生兒時期就夭折了，只有少部分的患者能生存到成年。這麼可怕的一種疾病，在臨牀上都有哪些症狀呢？接下來我們就瞭解一下先天軟骨發育不全什麼症狀。
先天軟骨發育不全的寶寶明顯的一個症狀就是軀幹和四肢發育不成比例，患者的軀幹長度發育正常，但是胳膊和腿四肢比較短，通常頭顱長得都比較大。這種症狀在寶寶出生的時候都比較明顯，隨着寶寶年齡的增長，這種軀幹和四肢比例失調，四肢短小，軀幹正常，頭顱大的症狀會表現的越來越明顯，最後就會導致侏儒畸形。
除了以上這些症狀之外，在患者的面部輪廓上也有明顯的異樣，先天性軟骨發育不全的人鼻樑是塌陷的，而且前額明顯寬大下頜突出。在健康的情況下，人的5個手指是能夠併攏的，但是先天性軟骨不全的患者，中指和無名指之間是不能併攏的。雖然說先天性軟骨不全的患者脊柱的長度和健康人是一樣的，但是在嬰幼兒時期，有一些患者的胸椎有後凸的症狀。
