苯丙酮尿症是比較常見的小兒代謝異常疾病，會給患者帶來很大的痛苦。這種病簡而言之就是體內沒有辦法完全代謝一種叫做苯丙氨酸的蛋白，但是這樣的蛋白基本上在所有的食物中都存在，由於無法代謝，孩子就會大腦損傷和精神發育遲緩。那究竟PKu是什麼遺傳病，基於什麼原理，而苯丙酮尿症的臨牀表現是什麼能治療嗎？
苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成爲酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積並從尿中大量排出。由於酶的丟失或缺陷，苯丙酮尿症患兒不能完全代謝苯丙氨酸蛋白，而該蛋白幾乎在所有食物中都存在。
如果不加治療，苯丙氨酸就會堆積在患病新生兒血液中並引起大腦損傷和精神發育遲緩。
苯丙酮尿症是常見的氨基酸代謝病遺傳病。是常染色體隱形遺傳性疾病。
當父母雙方都帶有苯丙酮尿症基因並且都將其傳遞給子女時，他們的子女就會遺傳上苯丙酮尿症。
如果父親或母親有苯丙酮尿症基因但不發病的，就稱爲“攜帶者”。在攜帶者的每一個細胞中既有一個正常基因也有一個苯丙酮尿症基因。攜帶者沒有任何健康影響。
生長髮育遲緩
除軀體生長髮育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩，表現在智商低於同齡正常嬰兒,生後4～9個月即可出現，重型者智商低於50，約14%以上兒童達白癡水平，語言發育障礙尤爲明顯，這些表現提示大腦發育障礙，限制新生兒攝入苯丙氨酸可防止智力發育障礙，重型PKU患兒智力發育障礙比輕型者血中苯丙氨酸濃度高，據此可以認爲智力發育障礙與苯丙氨酸毒性有關，但更爲詳細的病理生理機制仍不清楚。
神經精神表現
由於有腦萎縮而有小腦畸形，反覆發作的抽搐，但隨年齡增大而減輕，肌張力增高，反射亢進，常有興奮不安，多動和異常行爲。
皮膚毛髮表現
皮膚常乾燥，易有溼疹和皮膚劃痕症，由於酪氨酸酶受抑，使黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。
汗液尿液有黴臭味
由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多，從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
不能手術治療，只能通過控制孩子的飲食來讓孩子保持健康。理論上在飲食管理10年後可以控制下來。但這種說法還未得到統一。也就是說，孩子的治療主要靠控制飲食，但這樣的食物少，價格貴，基本上對於一般家庭都承擔不了。
不過診斷出越早開始治療越早，效果就越好。對於孩子的損傷越小。
1.低苯丙氨酸飲食
主要適用於典型PKU以及血苯丙氨酸持續高於1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由於苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導致神經系統損害，因此對嬰兒可餵給特製的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應以澱粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物爲主。
飲食控制至少需持續到青春期以後。
限制苯丙氨酸攝入的特製食品價貴，操作起來有一定困難。至於飲食中限制苯丙氨酸攝入的飲食治療，到何時可停止，迄今尚無統一意見，一般認爲要堅持10年。
4、5-羥色胺和L-DOPA
主要用於BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。
美贊臣奶粉品牌還推出中國首個關愛pku孩子的救治項目，推出適合苯丙酮尿症孩子的奶粉。
