天使綜合症的概述
天使綜合症 (AS) 是一種主要影響神經系統的遺傳疾病。它的特點是
言語障礙發育遲緩智力障礙癲癇發作小頭畸形(小頭)共濟失調(運動和平衡問題)
大多數患有這種疾病的嬰兒在出生時沒有表現出任何跡象。
對兒童而言，除了上述特徵外，天使綜合症兒童通常具有易激動的性格。經常在他們身上看到頻繁的微笑、大笑和拍手動作。此外，多動、注意力不集中、對水的迷戀和睡眠障礙也很常見。
另一方面，成年患者的面部特徵往往被描述爲“粗糙”。
一般來說，天使綜合症影響估計 12,000 至 20,000 人中的 1 人。
天使綜合症的預期壽命
預期壽命趨於接近正常。
天使綜合症的原因
它是由 UBE3A 基因表達不足引起的，這可能是由染色體 15q11-q13 的各種異常引起的。
天使綜合症的症狀
患有這種綜合徵的人可能有以下體徵或症狀
語言障礙發育遲緩，包括在 6 到 12 個月時沒有爬行或咿呀學語智力障礙癲癇發作，通常在 2 到 3 歲之間開始出現共濟失調(行走、移動或平衡困難)多動小頭畸形(頭小)睡眠障礙運動和平衡障礙舌突色素減退(頭髮、皮膚和眼睛顏色較淺)
天使綜合症的診斷
明確的診斷是通過基因測試做出的。
天使綜合症的治療
天使綜合症沒有特定的治療方法。一般療法可分爲
醫學治療物理和職業治療溝通治療行爲治療
