每對夫婦都希望下一代健康、聰明、漂亮。但目前我國新生兒的死因中遺傳病已佔第一位。遺傳病種類繁多，發病率也相當高。產前診斷可以在胎兒出生前使用專門的檢查手段，檢查胎兒是否患有遺傳病和先天性畸形的診斷方法。如果檢出遺傳病和先天畸形兒，即可隨即終止妊娠。
那麼哪些準媽媽需要做產前診斷呢？
1.35歲以上的高齡孕婦。這個年齡段的準媽媽發生染色體不分離的機會顯著增高，40歲左右孕婦生染色體異常兒的風險可達到4%-5%。
2.有明顯的遺傳病家族史或近親結婚者。
3.夫婦一方爲平衡易位攜帶者或嵌合體時，有20%可能生下染色體病患兒，必須接受產前診斷。
4.已經生過染色體隱性代謝患兒的孕婦。這樣的孕婦同樣生孩子的可能性是25%。對於產生過散發性呆症、苯丙酮尿症、半乳糖血症的孕婦，應儘量產前診斷，無條件時應在產後提前診斷，配合早期治療。
5.X-連鎖隱性遺傳病基因攜帶者。如血友病（A、B型）、假肥大型進行性肌營養不良等，產前診斷確診後，女胎保留，男胎妊娠終止。
6.曾生過開放性神經管缺損兒的孕婦。生過沒有頭腦的孕婦，第二個孩子再生的可能性在5%的第二個孩子沒有頭腦的人，再生的風險達到了10%以上。
7.有環境致畸因素接觸史的孕婦。妊娠初期受到放射線、病毒感染、接觸畸形化學制劑和藥物等。
8.羊水過多症。
9.有不明原因多次流產或死胎史的孕婦。
10.通過遺傳諮詢，醫生認爲遺傳風險率大於5%的人。
