新生命孕育之初，對每一對夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對準媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔憂寶寶會不會有任何差池？完全正常嗎？如何迎接健康無缺陷的優生嬰兒，是每個父母最大的希望。因此，婦產科和兒科醫生經過多年的研究，發展了產前診斷的方法，只是幫助準父母們擁有健康的嬰兒。
產檢也有盲點嗎？
各種產檢基本上是以保護始兒爲出發點，但爸媽也必須瞭解，儘管醫學科技發達，可以防止寶寶一些先天性異常的發生，但目前的篩檢作業，還是免不了有些盲點。成大醫院優生保健科主任郭保麟指出，這些盲點包括
1.少數先天性畸形仍無法通過超聲波看到。
2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，目前仍有許多疾病的基因尚未確定。
3.常規羊水穿刺只能檢測出胎兒染色體異常。
4.純功能障礙，如部分智力障礙、耳聾、自閉症、精神分裂症，仍無法進行產前診斷。
5.有些胎兒畸形出現在二十四周後，現在法律規定的墮胎期限是二十四周。
但無論如何，各種產前遺傳檢查仍然是確保健康嬰兒出生的最佳方法，妊娠初期的地中海型貧血篩查、德國麻疹、梅毒血清檢查、15~20周的唐氏症篩查、18~24周的詳細超聲波檢查、24~28周的妊娠糖尿病篩查等。
地中海貧血
新光醫院婦產科主治醫生潘恆新指出，地中海貧血基因結合體內球蛋白缺損，紅球製造能力不足，溶血貧血。主要分爲甲型和乙型地中海貧血，其發生率約爲1/300~1/500。大多數臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血較多，通常建議在懷孕期間補充鐵劑(60mg)和葉酸(1mg)，甲型地中海貧血的發生率低於乙型地中海貧血，如果家庭中有嚴重貧血者，建議在DNA分析和9~13周進行絨毛膜篩查
在德國麻疹方面，潘恆新醫師說，由於國人在嬰兒時期都有注射過預防針，感染者較少，若不幸發生在懷孕初期或孕前三個月內有長紅疹的現象，必須提供信息給自己的婦產科醫師，怕病毒傳染給胎兒，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。
現今健保的制度下，在懷孕初期及中期會有驗血的項目，其中包括梅毒，B型肝炎，德國麻疹等檢查，若驗血結果有異常，通常醫師便會積極處理，如梅毒反應超過正常值，除了通報之外，尚須追加盤尼西林來治療。
