Klippel-Trenaunay 綜合徵的概述
Klippel-Trenaunay 綜合徵 (KTS) 是一種罕見的先天性疾病，通常涉及血管、軟組織(如皮膚和肌肉)、骨骼和淋巴系統的異常發育。這種疾病具有三個特徵：稱爲葡萄酒色斑的紅色胎記、軟組織和骨骼異常過度生長以及靜脈畸形，如靜脈曲張。
KTS 也稱爲 Klippel-Trénaunay-Weber 綜合徵、血管骨肥大綜合徵或先天性發育不良性血管病。根據數據，全世界每 10 萬人中至少有 1 人受到這種疾病的影響。 KTS 無法治癒，但適當的治療計劃可以幫助控制症狀並預防進一步的併發症。
Klippel-Trenaunay 綜合徵的原因
大多數 KTS 病例的發生沒有明確的原因。研究表明，遺傳學在疾病的發展中起作用。更具體地說，PIK3CA 基因的基因突變會使個體面臨更高的風險。這些遺傳變化是導致身體組織發育的原因，導致過度生長。
但是，KTS 通常不會遺傳。基因突變在出生前早期發育的細胞分裂過程中隨機發生。
Klippel-Trenaunay 綜合徵的症狀
KTS 的體徵和症狀範圍從輕微到廣泛。一般症狀包括ï¼›
許多葡萄酒色斑或其他血管問題，例如皮膚上的黑斑靜脈曲張，通常在腿部表面腫脹和扭曲的靜脈骨骼和軟組織過度生長，可能伴有四肢疼痛
KTS 的其他表現可能包括：
血栓髖關節脫位皮膚感染尿血患肢出血貧血癲癇發作
Klippel-Trenaunay 綜合徵的診斷
KTS 患者的骨骼和軟組織可能過度生長。這最常見於腿部，但也可能影響手臂、面部、頭部或內臟。體檢可以幫助您的醫生尋找這些症狀的跡象。在檢查期間，您的醫生還會詢問您的家庭和病史，並尋找腫脹、靜脈曲張和葡萄酒色斑的跡象。
其他可能有助於確認疾病的測試包括：
雙重超聲檢查
該測試使用高頻聲波來創建詳細的血管圖像。
掃描圖
該測試也稱爲掃描儀攝影。這是一種 X 射線技術，有助於查看骨骼圖像並測量其長度。
MRI和磁共振血管造影(MRA)
這些程序有助於區分骨骼、脂肪、肌肉和血管。
CT掃描
CT 掃描會創建身體的 3D 圖像，有助於尋找靜脈中的血塊。
造影劑靜脈造影
該程序包括將染料注入靜脈並拍攝 X 光片，以顯示異常的靜脈、阻塞或血栓。
Klippel-Trenaunay 綜合徵的治療方法
可以選擇以幫助減輕症狀和預防併發症的治療方案包括：
物理療法
適當的按摩、按壓和肢體運動可能有助於緩解手臂或腿部的淋巴水腫和血管腫脹。
手術
在某些情況下，手術切除或重建受影響的靜脈、切除多餘的組織以及矯正骨骼的過度生長可能是有益的。
藥物
早期研究表明，一種名爲西羅莫司(Rapamune)的藥物可能有助於治療有症狀的複雜血管畸形，但它可能具有顯着的副作用，需要進行更多的研究。
加壓療法
繃帶或彈性衣服纏繞在受影響的四肢上，以幫助防止腫脹、靜脈曲張和皮膚潰瘍問題。
骨骺固定術
該手術可有效阻止下肢過長。
激光治療
這個過程是爲了減輕葡萄酒色斑和治療皮膚上的早期氣泡。
激光或射頻消融靜脈
該程序是微創的，可用於關閉異常靜脈。
硬化療法
在此過程中，將溶液注入靜脈，從而形成有助於閉合靜脈的疤痕組織。
