Usher 綜合徵的症狀概述
Usher 綜合徵是一種罕見的遺傳性疾病，會導致嚴重的聽力損失和眼部疾病視網膜色素變性 (RP)。 Usher 綜合徵是影響聽力和視力的最常見疾病，有時它也會影響平衡。
Usher 綜合徵分爲三種主要類型，即 I 型、II 型和 III 型。根據美國國立衛生研究院的數據，3% 至 6% 的耳聾兒童和 3% 至 6% 的聽力障礙兒童患有亞瑟綜合徵。在美國，每 100,000 名新生兒中約有 4 名嬰兒患有 Usher 綜合徵。
Usher 綜合徵的症狀類型
研究人員已經確定了三種主要類型的 Usher 綜合徵：I 型、II 型和 III 型。這些類型的區別在於聽力損失的嚴重程度、是否存在平衡問題以及出現症狀和體徵的年齡。
其中，1型和2型是美國最常見的Usher綜合徵形式，它們加起來約佔所有Usher綜合徵病例的95%。
1 型：患有 1 型 Usher 綜合徵的兒童在出生時幾乎完全失聰，並且有嚴重的平衡問題。他們也有夜視問題，很快就會完全失明。 2 型：患有 2 型 Usher 綜合徵的兒童出生時有中度至重度聽力損失，但平衡正常。在大多數情況下，他們可以口頭交流並受益於助聽器。 RP 進展較慢，通常在青春期後期被診斷出來。3 型：患有 3 型 Usher 綜合徵的兒童在出生時聽力正常且平衡幾乎正常。然而，有些人可能會隨着年齡的增長而出現平衡問題，並逐漸喪失聽力和視力。夜盲症通常也開始於青春期。盲點出現在青少年後期。完全失明通常發生在中年。
Usher 綜合徵的症狀原因
Usher 綜合徵是遺傳的。它通過基因從父母傳給孩子。 Usher 綜合徵是由特定基因的突變引起的。到目前爲止，它與至少十個基因的突變有關。
Usher 綜合徵是一種常染色體隱性遺傳病。這意味着男性和女性都可能受到這種情況的影響。此外，這種情況只有在孩子繼承了相同缺陷基因的兩個拷貝時纔會發生，每個拷貝來自父母一方。具有一個異常 Usher 基因的人沒有這種疾病，但有 50% 的機會將異常基因傳給孩子。
Usher 綜合徵的症狀症狀
如上所述，Usher 綜合徵的症狀因疾病類型而異。 Usher 綜合徵的主要特徵是由於內耳和聽神經將感覺輸入傳遞到大腦的能力受損，以及有色物質在眼睛內層神經豐富的膜上異常積聚，導致不同程度的聽力損失和耳聾。 Usher 綜合徵 1 型和 3 型患者存在平衡問題。
Usher 綜合徵的症狀診斷
Usher 綜合徵的診斷包括詢問患者的病史以及聽力、平衡和視力測試。早期診斷很重要，因爲它可以增加治療成功的可能性。
聽力測試
在美國出生的嬰兒將在出生時接受聽力篩查。未通過新生兒聽力篩查的人應進行後續聽力測試以評估聽力損失。
此外，可以根據其他體徵和症狀進行基因檢測，以確定他們是否有亞瑟綜合徵基因。
有聽力損失的青少年應該進行聽力學評估。該測試測量在聽到聲音之前需要多大的聲音。
視力測試
Commonvision 測試包括：
視網膜檢查。它用於檢測血管的變化、視網膜表面的蠟狀外觀以及死亡的視網膜細胞團塊。
視野測試。它測量周邊視力。
視網膜電圖 (ERG)。視網膜電圖測量眼睛視網膜中感光細胞的電反應。它可以確認視網膜色素變性的診斷。在該測試中，全身麻醉用於隱形眼鏡的插入。
平衡測試
眼球震顫圖 (ENG) 測量不自主的眼球運動，這可能表示平衡問題。
Usher 綜合徵的症狀治療
不幸的是，Usher 綜合徵無法治癒。但是，一些支持性治療方案可以幫助緩解症狀，其中可能包括助聽器、助聽設備和人工耳蝸。此外，美國手語、平衡問題的定向和機動性訓練等交流方法也可以提供幫助。交流服務和獨立生活培訓包括盲文指導、低視力服務或聽力培訓。患有與 Usher 綜合徵相關的 RP 的人可能會轉向低視力輔助設備。
一些研究人員發現，在某些典型 RP 和 Usher 綜合徵 2 型患者中，每天服用特定劑量的維生素 A 可以減緩視網膜變性的進展。但是，長期大劑量補充維生素 A 可能會導致某些不良反應，例如就像肝病，所以病人服用此類補充劑時應由醫生定期監測。
