潰瘍
阿佛他潰瘍性口炎是白塞病的最初症狀，是診斷本病的必要特徵(但必須指出一些研究者相信白塞病不會出現阿佛他潰瘍性口炎)。反覆發作的口腔粘膜潰瘍與複發性口瘡相似。口腔潰瘍經常分批出現，一般爲3~10個，臉頰粘膜、牙齦、嘴脣、舌頭等也出現單個潰瘍。潰瘍一般爲疼痛性，始於舌尖、舌緣、嘴脣、臉頰、口底等角化差的地區，數量不同，直徑0.2~0.3cm，圓形或橢圓形，微凹，表面有黃色假膜，周圍有充血紅暈，灼痛明顯，表面淺，1~3周後痊癒典型的生殖器潰瘍好發於男性的陰囊、陰莖和女性的外陰、陰道粘膜處。這些潰瘍外觀與口腔潰瘍相似，但間歇期遠大於口腔潰瘍，潰瘍數目雖少，但因該處易受感染和摩擦，常癒合較慢，疼痛劇烈。潰瘍有自愈傾向，容易形成瘢痕，復發少見。潰瘍也可以發生在陰道、宮頸上，累積小動脈會導致陰道出血，睾丸炎和睾丸炎，局部淋巴結腫大。生殖器潰瘍的發生率也很高，但低於口腔潰瘍。口腔粘膜潰瘍通常很容易識別HSV感染，但對於生殖器潰瘍，除了病毒培養法和PCR法外，還必須接受HSV感染。復旦大學附屬華東醫院免疫風溼科申豔皮膚病變
白塞病的幾種皮膚表現包括結節紅斑病變、惡蓯皮病變、Sweet綜合徵病變、皮膚小血管炎、膿皰性血管炎病變和創傷誘導病變——稱爲針刺反應。結節性紅斑佔70%，最具特點。結節性紅斑多發生在下肢，呈對稱分佈，大小深淺不同，有疼痛和觸痛，1~2周後顏色變暗，有消失，有色素沉着，但容易復發，有患者結節性紅斑原有未愈，有新的復發，交替出現，形成不同形態的損。毛囊炎多位於頭部面部、前胸和四肢，其基礎較大，頂部膿小，周圍有較寬的紅暈，數量多但不融合，反覆性強。特別是夏天炎熱的天氣更重。白塞病患者平素內熱嚴重，火嚴重，吃辛辣乾燥溫暖的食品或飲酒後容易惡化。針刺反應又叫皮膚非特異性反應，指在無菌條件下針刺後12-48小時開始出現米粒大小的紅丘疹，繼而發展爲水皰、膿皰和結痂，約1-2周後可以及爲消退，即皮膚非特異性過敏反應，稱之爲針刺反應陽性。是白塞病活動期間特異性高的表現。目前，這種反應經常被視爲白塞病的診斷標準之一。總之，出現上述表現時，必須考慮白塞病。這些病變處的標本經組織病理學分析均顯示爲中性粒細胞性血管炎反應。痤瘡樣病變或假性毛囊炎病變被認爲是非特殊的無診斷價值症狀，因爲他們經常出現在普通痤瘡和毛囊炎中。
眼部特徵
據統計，83-95%的男性患者和67-73%的女性患者出現眼部受累。眼炎可以在起病後數月甚至幾年後出現。眼睛病變視力模糊，視力減退，眼球充血，眼球疼痛，怕光流淚，異物感，蚊香症和頭痛等。通常表現爲慢性、複發性、進行性病程，眼睛疲勞，眼睛疲勞的盲目率達到25%，是本病障礙的主要原因。最常見的眼睛病變爲色素膜炎。眼球的其餘組織都可以受累。角膜炎、皰疹性結膜炎、鞏膜炎、脈絡膜炎、視網膜炎、視神經乳頭炎、壞死性視網膜血管炎、眼底出血等。前房積膿是色素膜炎最嚴重的形式。色素膜炎和視網膜血管炎是眼睛損傷的特徵表現。另外，晶狀體出血或萎縮、青光眼、視網膜脫落。單獨視盤浮腫表明腦靜脈血栓、顱內病變可引起視野缺損。常見併發症爲併發性白內障、繼發性青光眼、增生性視網膜病變和視神經萎縮。雖然眼部受累不是白塞氏病就診時的常見症狀，但它是嚴重致殘的主要原因，仔細的眼部評估及嚴密的隨訪時防止此類患者失明的關鍵。有研究報道稱，如果白塞病確診後幾年內不發生眼病，眼病就不會成爲主要問題。
關節炎
在白塞氏病中，雖然多關節炎和單關節炎時有發生，但典型的關節炎是非侵蝕性、炎症性、對稱性或非對稱性的寡關節炎。最受累的關節是膝關節、腕關節、踝關節和肘關節。在不同人羣中，關節炎的患病率爲40-60%，沒有觀察到侵蝕性關節炎。本病有時在HLA-B27陽性患者中可以累及骶髂關節，與強直性脊柱炎的表現相似。針對侵蝕性中軸關節炎歸屬於HLA-B27陽性病症模式，HLA-B27陽性病人伴有侵蝕性骶髂關節炎應歸屬於萊特綜合症或腸病關節炎病症，與白塞病非侵蝕性非中軸關節炎形成鮮明對照。口腔潰瘍、眼病變、結節紅斑病變、膿皰性血管炎炎、惡蓯皮病可見炎性腸病，需要鑑別。
中樞神經系統的表現
中樞神經系統見的表現是腦幹或皮質脊髓束綜合徵(神經-白塞綜合徵)、靜脈竇血栓形成、繼發性顱內高壓、孤立性行爲綜合徵和單純性頭痛。動脈瘤破裂、周圍神經病變、視神經炎和前庭受累也偶有發生。病程呈進展性，腦實質或腦幹受累，以及腦脊液異常者預後不良。腦神經和周圍的神經也會受到影響。中樞神經系統的症狀比周圍神經的損傷多。臨牀表現總結如下:①腦膜炎羣:頭痛、意識障礙、精神異常、視神經乳頭浮腫、輕度盲目、頸部強直等腦膜刺激症狀。②腦幹症羣：頭暈、頭痛、耳鳴、意識障礙、複視、眼顫、眼肌麻痹、吞嚥困難、咀嚼無力和周圍性面癱等。③周圍神經損傷羣:四肢麻木無力，感覺障礙，肌肉萎縮，肢體浮腫，腱反射性差等。④脊髓症羣:雙側下肢麻木無力，不完全截癱、尿積存、陽痿、節性感覺障礙等。
其他系統表現
白塞病患者可有腸胃病變，這些病變類似於口腔、生殖器潰瘍，常見於回盲部、提腸、橫結腸或食道，大潰瘍可造成穿孔。臨牀首次表現爲腹痛、腹瀉、黑便。區分炎性腸病和白塞氏病極爲重要。前者x線檢查無異常，但病和長者、鋇劑造影充滿缺損影。後者的口腔、會陰、皮膚和眼症狀以及腸穿孔、出血少見，而發熱、消瘦、貧血等全身症狀較嚴重。
肺病變不常見於白塞病，肺動脈瘤最常見，其次是其他併發症，這些併發症繼發於肺小血管炎。動脈瘤、血栓形成、出血、梗塞發生，患者死亡。白塞病的腎臟表現各不相同，從微病變到增殖性腎小球腎炎和急進性新月體性腎小球腎炎。其發病機制可能涉及免疫複合物的沉積。心臟併發症包括心肌梗塞、心包炎、動脈血栓形成和動脈瘤形成。血栓形成經常會牽扯靜脈系統，有時會導致上下腔靜脈堵塞。白塞氏病的心臟表現，無論是閉塞性病變還是動脈瘤，估計都與養血管的血管炎有關，後者造成血管壁中膜增厚和彈性纖維斷裂。
