1.實驗室檢查
(1)血膽紅素的增加主要是直接膽紅素，尿膽紅素呈陽性。由於膽紅素從膽汁中排出，糞膽原和尿膽原都減少了。
(2)血清鹼性磷酸酶增加鹼性磷酸酶的來源是膽小管上皮，pBC鹼性磷酸酶可在臨牀症狀出現前明顯增加。
(3)血脂增加，尤其是磷脂和膽固醇增加最明顯，甘油三酯可以正常或中度增加。
（4）肝功能檢查血清膽酸濃度增加，凝血酶原時間延長，維生素K早期注射可恢復正常，晚期肝功能衰竭不能矯正。血清蛋白在疾病早期、中期正常，晚期減少；球蛋白增加，主要是α2、β及γ球蛋白增加。
(5)抗線粒體抗體的陽性率可達90%~100%，可作爲診斷的重要參考。慢性活動性肝炎抗體陽性率爲10%~25%，少數隱匿性肝硬化、系統性紅斑狼瘡、類風溼性關節炎也可陽性。三分之一的患者有抗膽管細胞抗體，少數有抗平滑肌抗體和抗核抗體，三分之一的風溼因子陽性。IgM可增高。
抗線粒體抗體、鹼性磷酸酶IgM三者並存對pBC確診意義重大。
2.膽道造影
