現在有好多寶寶不大便，家裏人就會往嚴重的想，還認爲孩子是不是得了先天性巨結腸啊，要不要手術啊之類的話，其實，確診還是否得了先天性巨結腸是有很多方法的，不能憑着自己的直覺去肯定，需要去醫院做一些檢查，那麼先天性巨結腸有哪些臨牀表現呢?
1.便祕
多數病例生後胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹，患兒因病變腸管長度不同而有不同的臨牀表現。生後24～48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解。痙攣段不太長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便，嚴重者發展爲不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。
2.嘔吐
嘔吐是新生兒巨結腸的常見症狀，一般次數較少，但也有頻繁嘔吐者，嘔吐物中可有膽汁，偶有嘔吐糞樣物。
3.腹脹
多數患兒均有腹脹，由於高度腹脹，臍向外突出，腹壁皮膚髮亮，靜脈怒張，甚至壓迫膈肌引起呼吸困難。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部有時可見巨大的腸型和蠕動波。在兒童可於左下腹部觸到充滿糞便的腸袢及糞石。
4.營養不良發育遲緩
由於長期便祕，食慾不佳，營養物質吸收障礙，患兒生長髮育明顯落後於同齡正常兒，年齡越大越顯著，可出現消瘦、貧血、下肢水腫等症狀。
