什麼是軟骨發育不良

軟骨發育不良，一般是指胎兒軟骨營養不良，因爲是常染色體顯性遺傳，通常發生在有家族史的家庭中。然而許多臨牀遭遇，是由他們自己基因的突變引起的，即父母是正常的，但孩子受到外部因素的刺激，並且由不可預測的基因突變，引起的染色體異常發生。

生活中偶爾見到一些孩子，頭很大，前額很大，軀幹短肢，上部大於下部，並且活動和姿勢與正常發育的孩子不同。那麼這些孩子肯定是有某種疾病的，這就是我們常聽說的軟骨發育不良，那麼什麼是軟骨發育不良？
　　軟骨發育不良是一種遺傳性疾病，受影響最大的個體表現爲新的基因突變，只有少數病例是家族性軟骨營養不良，母親年齡越大，嬰兒出生的發病率越高。根據孟德爾定律，50%的男性病例是遺傳的，甚至可以傳承6代。例如家庭中的兄弟姐妹是正常的，但如果在出生後發生基因突變，則可能存在軟骨發育不良的情況，這些患者出生時通常很矮小。
　　軟骨發育不全，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，大部分病例在新生兒期死亡，而大多數父母都是正常發育的，這表明可能是纖維細胞的自發基因突變的結果，生長因子受體的基因是點突變的，位於第四對染色體上。在所有骨骼的幹骺端，特別是在長管狀骨的幹骺端，軟骨顯示明顯的粘液變性，軟骨內骨化，但膜內化未受影響，軟骨細胞失去正常的排列和生長。功能導致長骨生長緩慢，並且由於膜的內化正常化，骨架的直徑不受影響，並且顱骨底部和枕骨的軟骨發育具有類似的發育障礙。
　　軟骨發育主要是長骨發育的缺陷，孩子的主要表現是頭部比較大，額頭比較大；身體是正常的，四肢的長骨發育相對較差，相對較短，肌肉相對臃腫。通常在新生兒期，可以看到人們的姿勢與正常兒童的姿勢不同，中指和無名指不能閉合，臨牀診非常容易。患有一般遺傳性疾病的兒童可能很快死亡，患有基因突變的兒童可能存活至成年期。有些孩子可以接受生長激素治療，但大多數都需要手術治療。軟骨發育不良可能會導致許多兒童無法正常生活。