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寶寶軟骨發育不良

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寶寶軟骨發育不良

寶寶的身體健康是爸爸媽媽最大的心願,寶寶身體出現任何狀況都是爸爸媽媽所不想看到的。寶寶軟骨發育不良是一種很嚴重的疾病,雖然不會影響寶寶的智力發育和運動能力,但是會受到人們異樣的眼光關注,對心理造成傷害,那麼寶寶軟骨發育不良怎麼回事?

寶寶軟骨發育不良

寶寶軟骨發育不全是侏儒中最多的一型,屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發育異常。表現爲生長髮育遲緩;頭大、前額大;軀幹長四肢短,上部量大於下部量;骨骼X線有特殊改變等。

寶寶軟骨發育不全是一種常染色體顯性遺傳性疾病。大多數受累個體表現爲新基因突變。僅有少數病例是家族性軟骨營養障礙。母親年齡越大,所生寶寶的發病率越高。男性病例有50%按孟德爾規律遺傳,甚至可隔6代相傳。女性幾乎不遺傳。患兒均無內分泌障礙。

寶寶軟骨發育不全的治療

本病無特殊藥物治療。股骨和脛骨的內翻畸形,在早期可行脛骨上端骺阻滯術或腓骨頭切除術;晚期的重症可行截骨術治療。截骨術時爲了防止肢體短縮,可行張開式截骨法。分期行脛骨和股骨延長術可改善身體矮小的外觀,可改進外形與步態,但多不實際。

到了成年期由於椎管狹小,可伴有神經併發症。多發性椎間盤突出,可壓迫脊髓和脊神經,引起背痛,坐骨神經痛,甚至造成癱瘓,需做椎板切除或椎間盤摘除術。

寶寶一旦患有寶寶軟骨發育不良,這種疾病不能治癒,將伴隨人的一生。所以在孕婦懷孕期間,要做好定期檢查,胎兒一旦出現任何問題,就要把問題扼殺在搖籃之中。 否則對於寶寶的影響不止是身體上的,心理上的傷害更是無法彌補的。

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