畸胎瘤大多數爲外生性或有明顯腫塊可捫及，根據臨牀表現常能早期診斷。仔細的腹部體檢和肺部畸胎瘤造影。下面就是具體介紹一下畸胎瘤需要做的檢查有哪些。
直腸指檢，對腹部、盆腔、隱型骶尾部畸胎瘤的檢查非常必要；腫瘤部位的X線平片可發現腫瘤內有骨、牙齒等異常鈣化影而明確畸胎瘤，並多爲成熟型畸胎瘤；胃腸道鋇餐、鋇劑灌腸和靜脈腎盂造影可瞭解相應部位的胃腸道或腎臟、輸尿管、膀胱等臟器的受壓推移情況。對生長迅速、浸潤範圍較廣的畸胎瘤病例應進行CT、核磁共振檢查，以明確腫瘤浸潤範圍及與重要血管，脊髓神經的相鄰關係。
考慮惡性畸胎瘤可能者，均應檢測患兒血清的甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG)水平，對診斷和預後判斷有指導作用。惡性畸胎瘤百分之九十二有甲胎蛋白增高，而良性畸胎瘤也有百分之四有AFP異常，並發現良性畸胎瘤AFP增高者術後複發率明顯增高。
脊柱X線表現有較大範圍或明顯的椎脊腔增寬，病變部位的椎弓根偏窄，椎弓根間距加寬，椎體後緣內凹，部分病例可見脊柱裂的表現。
CT與磁共振對診斷畸胎瘤具有明顯優勢，均能較好地顯示腫瘤的異源性。在磁共振影像上，畸胎瘤表現爲混雜信號，常有完整的囊壁，內富含脂肪信號，可伴有或無瘤內強化結節，通常除發現腫瘤外，多伴有脊柱裂或椎體發育異常。
