腓骨肌萎縮症(peronial myoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth 病(CMT)，是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病。1886年Charcot、Marie和Tooth首先報道腓骨肌萎縮症，並以他們姓氏命名Chareot—Marie—Tooth病(CMT)；在1968年又提出新的名稱遺傳性運動感覺神經病(hereditary motor and sensory neuropathy，HMSN)命名腓骨肌萎縮症，但HMSN名稱的使用並沒有CMT多。它是神經系統常見的遺傳病之一，國外文獻報道其發病率爲4/100萬。臨牀主要特徵是四肢遠端進行性肌無力和萎縮伴感覺障礙。
腹膜惡性間皮瘤(Malignant Peritoneal Mesothelioma，MPM)是唯一原發於腹腔漿膜的間皮和間皮下層細胞的腫瘤，是一種罕見病。1908年Miller等首先報道該腫瘤，國外報道總髮病率約爲1-2/100萬。腹膜惡性間皮瘤目前並沒有確定有效的治療方案，但不管是侷限型的還是瀰漫型的均推薦手術切除或者減瘤術加術中及術後的腹腔熱灌注化療。然後再行靜脈全身化療。
典型病例：黃某，男，66歲，1972年診斷爲雙側腓腸肌萎縮症且有逐年加重，目前需拄雙柺方能行走，未曾有過全麻手術史。2007年出現腹圍增加，腹水；2012年查血中CA-125異常增高，通過檢查腹水，PET-CT及腹腔穿刺病理證實爲腹膜惡性間皮瘤而轉入腫瘤醫院。此病人較特殊：因兩罕見病、無手術先例，其次病人心率偏快，心電圖提示冠心病，而腫瘤醫院又無心臟專科故建議轉綜合性醫院。病人於2012年12月中下旬轉入我科。入院後停止抽放腹水，先給予營養支持對症治療，下肢浮腫明顯好轉，並通過心內科，做心臟CTA未果轉而行冠狀動脈造影排除冠心病及心肌梗死等隱患後再次轉回我科。CMT病人患有腹膜惡性間皮瘤，二種罕見病疊加，能否手術，尤其CMT症因爲影響到運動和感覺神經，儘管是以肢端爲主，但能否爲這種病人行全麻手術及腹腔熱灌注治療呢?我們查閱大量中文及西文文獻，均沒有這方面的報導。但我們仍然提前將手術列入議程：CMT病人能否全麻，全麻藥物對呼吸肌的影響是否能夠順利撤除呼吸機，灌注化療藥如順鉑、5-FU是否對運動感覺神經產生事作用而加重CMT病人症狀等等，我們提前一週向全院相關科室發出會診要求，希望各科從本科角度進行文獻搜索，來討論CMT病人能否進行全麻手術、長時間手術、腹腔熱灌注化療等。2013年1月初，我科召開有心內科、呼吸科、麻醉科、神經內科、重着醫學科、普外科、醫務處等進行全院疑難病歷大討論，經過認真細緻的討論，最後認爲：
1 CMT、MPM均爲罕見病，二者發生於同一病人身上，無經驗可借鑑，圍手術期可能出現的問題存在有很大的不可預測性，儘管如此，我們應該多方協調，充分準備，以備不測；
2 手術指徵：腹膜惡性間皮瘤，診斷明確，治療爲減瘤術+腹腔熱灌注化療+靜脈化療。手術在完成治療要求的前提下力求縮短時間，減小創面滲出，術後高凝狀態，注意適時抗凝預防下肢靜脈血栓形成及肺栓塞等。
3禁忌症，無絕對手術禁忌，但有不可預測事件的發生，做好應對措施包括與家屬的溝通、告知、簽字等手續；
4左束支阻滯、腓腸肌萎縮，術中全麻肌鬆用藥能否儘快恢復呼吸肌的收縮，注意撤機時機及可能出現的併發症；
5預後：通過全麻手術及腹腔熱灌注化療，肌萎縮是否會加重?這些均無法預測，術前應該向家屬溝通，同時因罕見病再合併罕見病，未知因素較多，屬於疑難病，應該上報醫務處備案。
通過以上討論，三天後進行手術。手術持續6小時35分鐘，行全大網膜及腫物切除，肝圓韌帶切除、腹腔腫物切除、腸粘連鬆解、術中腹腔循環式熱灌注化療。手術順利，術後轉入重症ICU病房，術日當晚順利撤除呼吸機，病人自主呼吸及血氣情況良好。術後48小時行牀邊腹腔熱灌注化療，每天一次連續四次，病人情況均很穩定。日前，病人已出院，預約術後二月來院行靜脈化療。
總結：成功總是會有風險伴行，而醫學的對象是人，人的生命只有一次，來不得絲毫僥倖，儘管沒有前人資料，但只要全面考慮，做好應對，成功也就會避開風險而成自然!堅持纔會有成功。這次手術成功值得慶賀!感謝病人及病人家屬與我們的共周努力，我們的努力也爲腓骨肌萎縮症(CMT)病人的全麻手術開闢了先河，提供了寶貴的成功經驗!
