甲狀腺功能減低症的症狀出現的早晚及輕重程度與殘留甲狀腺組織的多少及甲狀腺功能低下的程度有關。先天性無甲狀腺或酶缺陷患兒在嬰兒早期即可出現症狀，甲狀腺發育不良者常常在出生後3-6個月時出現症狀，偶有數年之後纔出現症狀的，其主要特點有三:智能落後、生長髮育遲緩、生理功能低下。
先天性甲低不能治癒。先天性甲低，即先天性甲狀腺功能低下(CH)，是兒童時期常見的智殘性疾病，早期無明顯表現，一旦出現症狀，是不可逆的，又稱呆小病，此病遲發現對兒童智力發育影響很大，此病可導致身材矮小，智力低下，醫學上一般認爲如果在2個月內發現，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大於10個月發現、治療的，智商只能達到正常的百分之八十，大於2歲發現的，智力落後不可逆。先天性甲低發病率大約是五千分之一。先天性甲狀腺功能低下症臨牀表現爲智力遲鈍、生長髮育遲緩及基礎代謝低下。
除了少數患兒是暫時性甲減，可以停藥外，多數先天性甲減都是不能治癒的，治療原則是早期診斷，早期治療，終身服藥。目的是儘快恢復正常的甲狀腺功能，治療越早，對小兒的身高發育，智力發育影響越小。
