甲胎蛋白的檢查首先是可以對一些先天性的疾病做出診斷，由於甲胎蛋白可以經過胎兒尿液進入羊水再經胎盤滲入或經胎血進入母體血液，因此對母親血液中甲胎蛋白的檢查可以判斷胎兒的情況，有助於某些先天性疾病的出生前診斷，比如神經管缺損、脊柱裂、無腦兒、唐氏綜合徵等。
甲胎蛋白檢測還是診斷原發性肝癌的重要手段之一，比一些常用的診斷肝癌的方法比如B型超聲波、同位素掃描和血液生化測定等更加敏感，需要知道的是，其他消化道腫瘤，如胃癌、胰腺癌、結腸癌、膽管細胞癌等也可導致甲胎蛋白升高，但肝轉移癌卻極少增高，甲胎蛋白的檢查可以幫助診斷這類疾病。
