男性不育的原因有很多,遺傳因素引起的生精障礙是男性不育的重要因素之一。研究表明,男性原發性無精症患者約7%~15%有y染色體的微小缺失。因此,原因不明的無精症和少精症患者應進行AZF微缺失的檢查。
人類Y染色體有四個重要的結構區域,其缺失與男性不育密切相關,這四個結構區域分別為AZFa、AZFb、AZFc和AZFd。AZFa缺失較罕見,約佔缺失1%~5%,但缺失的後果最為嚴重,患者表現為唯支援細胞綜合徵,伴睪丸體積縮小,無精子生成,目前對於唯支援細胞綜合徵沒有有效的治療方法;AZFb缺失的患者表現為減數分裂後的生精上皮細胞缺失,生精過程阻滯在精母細胞階段,沒有精子生成;AZFc基因缺失是精子生長障礙的最常見原因,約佔Y染色體微缺失的65%,可表現為無精症,也可表現為精子計數正常,但伴有精子形態異常;AZFd缺失的患者表現為輕度少精症,甚至精子數可能都正常,但其精子的形態卻是異常的。
Y染色體微缺可能導致生精功能異常,導致男性不育。進行AZF微缺失的檢查,可以明確臨床上原因不明的無精症、弱精症患者的原因,為臨床診療提供依據。