1、克蘭費爾特綜合徵:曲細管發育不全症、硬化曲精管退行性病變症、先天性睪丸發育不全症、原發性睪丸症等名稱很多。本病在青春期前表現輕微，經常不受關注。青春期前典型症狀是睪丸小硬，長徑不超過2釐米，約為正常成年男性平均長度的二分之一。身材細長，肌膚細膩，體毛長。鬍鬚稀疏，青春期呈現女性乳房，功能低，無生育能力。有些患者智力低下。睪丸活體組織檢查顯示，曲精管透明變性、基膜顯著增厚、生精細胞萎縮、消失，僅支援細胞，內腔多閉塞。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞聚集，細胞內脂滴減少。血漿睪酮含量正常或低，雌激素生成量增加，兩者比例失調。大多數病例血液和尿液中促性腺激素含量顯著增加，尤其是FSH含量的增加。精液檢測精子量少或無精子。
2、XX男性綜合徵:本綜合徵染色體組合為46、血型，但內外生殖器為男性，青春期前呈現稍差的男性第二性病。其臨床表現、病理、內分泌檢查與克蘭費爾特綜合徵類似。
3、無睪丸症:本症細胞核型為正常男性型，46、性染色體、內外生殖器官為男性，但先天性無睪丸，青春期不能表現性成熟的各種表現。第二個性徵是幼稚型，陰莖短，呈現陽痿、不育等。血中率酮低，促性腺激素含量高，是典型的原發性單丸功能障礙。
上述是關於遺傳疾病會導致男性不孕不育，希望對你有所幫助。治療不孕不育一定要前往正規醫院治療，及早採取措施正確治療。祝你早日康復！
