結腸反覆畸形的病因有很多學說，但各學說不能全面解決各部位反覆畸形的原因，其病因可能是多源性的，根據部位和病理變化的原因可能不同。
1、原腸腔化障礙學表示，胚胎第5周後，原腸腔內上皮細胞的快速增生使腸腔暫時堵塞，之後堵塞腸腔的上皮細胞出現多個空泡，堵塞的腸腔通過，即出現腔化期。這樣的時候就會出現發育障礙，腸管之間出現與消化道並行的間隔，可能會形成腸內囊腫型反覆畸形。
2、閒置室樣品外袋學說:胚胎8~9周，結腸遠端由於結締組織覆蓋的上皮細胞向外增生膨脹，形成暫時的閒置樣品外袋，之後逐漸消失。如果殘留，原來的閒置室樣品外袋可以發展成囊腫結腸反覆畸形。
3、脊索-原腸分離障礙學說:胚胎3周，內外胚層之間形成脊索。這種情況下，內外胚層之間有異常的粘連形成，脊柱在該部分分為左右2部分，其中脊柱和椎體通過外胚層和消化道之間形成索狀的神經腸管。當內胚層以後發展為腸管時，受索條狀粘連牽拉的腸管部位向背側突起形成憩室狀隆起，該部位以後可發育為重複畸形。粘連發生在原腸背側，反覆畸形也位於腸繫膜側。粘連的索引會影響椎體的發育，因此這種反覆畸形常伴有椎體的發育畸形，如半椎體、蝴蝶椎等。李龍等將腸道反覆畸形分為兩種型別，而系膜內型反覆畸形腸道位於兩種型別的膜之間，為91.6%。合併胸椎畸形，並提出該型是由於脊索與原腸分離障礙所致。
4、原腸缺血壞死學說:很多學者認為原腸發育完成後，原腸缺血性壞死病變發生，腸閉鎖、狹窄、短結腸等發生了變化。壞死後殘留的腸管片斷接受來自附近的血管供應，可自身發育成重複畸形。所以有些結腸重複畸形病兒可同時伴有腸閉鎖、狹窄及短結腸等畸形。
