高氨血癥是臨床綜合徵，具體表現為患者血氨水平異常上升和中樞神經系統功能障礙，主要發病位置為血液。值得注意的是，由於高氨血癥的低發病率，疾病的臨床表現缺乏特異性，難以正確診斷，容易引起患者誤診或漏診，另外，極少數情況下，有些患者死前不能正確診斷。
一、高氨血癥主要表現為高氨血癥的神經毒性，而且值得注意的是，遺傳性的高氨血癥的臨床表現的嚴重程度會和患者體內的酶活性缺陷的程度相關聯，也就是如果患者的酶缺陷情況越嚴重，那麼患者的發病時間就會越早，而且症狀越嚴重，反之亦然。
二、另外，新生兒期間，高氨血癥的症狀也與新生兒的體徵和腦功能障礙密切相關，通常嬰兒出生時處於正常狀況，但由於含有蛋白質的飲食，如乳汁雞蛋後出現高血氨症的症狀，具體表現為食慾下降或拒絕飲食、嘔吐、呼吸急促、嗜睡，進入深度昏迷為兒童進行體檢，兒童除深度昏迷外，肝臟大，肌張力高或低。
三、患者在兒童期的起病症狀程度較輕而且呈間歇性發作，急性高氨血癥具體表現為嘔吐與各種神經精神症狀，例如共濟失調，神志模糊，焦慮易激惹和攻擊性行為多發等，更有甚者可能出現嗜睡甚至昏迷，也可表現為厭食和頭痛。與急性高氨血癥相比，慢性高氨血癥主要表現為患者的進行性腦變性症狀，外形和心理上患者體格發育不良和智力低下。
四、患者需要確診的，可以根據以往的病史、臨床表現和機構檢查進行診斷，主要是
①患者血氨增高②患者可以去醫療機構檢查血液和尿液氨基酸，判斷是否有特異性增高③患者發生尿素迴圈障礙時，蛋白質食物不耐受的情況下，患者可以通過蛋白質負荷試驗進行臨床診斷和雜合子檢測④測血糖、血氣分析、尿液中有機酸⑤進行酶活性測定⑥進行基因分析和雜合子檢測。
