近日，一名身高超過1米7的13歲女孩去醫院檢查脊柱側彎，卻在手術過程中發現患有馬凡綜合徵，這個疾病也被稱爲天才病，那麼，馬凡綜合徵是什麼疾病？下面本站小編就帶來介紹。
在這個暑假期間，浙江大學附屬兒童醫院的骨科收治了不少患有脊柱側彎的孩子們。其中，13歲的可可顯得尤爲引人注目。這位13歲的女孩，身高已經超過了1米7，家人一直以爲她的身高只是暫時性的快速增長，並未引起足夠的重視。
只是，在四年前，可可出現了站立時脊柱歪斜的症狀。家人帶她去當地醫院檢查後，發現她患有脊柱側彎，所以爲她配戴了支具進行保守治療。然而，治療效果並不理想。因此，這次趁着暑假的機會，父母特意帶着她來到浙江大學附屬兒童醫院骨科接受手術治療。
誰也沒有想到，這次手術發現了一個大問題，那就是可可的四肢比同齡人要修長得多，雙手下垂甚至超過了膝蓋。骨科陳主任看到這種情況，立刻懷疑可可可能患有馬凡綜合徵。
經過檢測，可可被確診爲“馬凡綜合徵”，同時她的心血管也有問題。
馬凡綜合徵患兒的骨骼發育異常，與一般的青少年特發性脊柱側彎不同，由於可可的父母之前一直忽略了孩子的病症，給後續治療增加了不少難度。
“馬凡綜合徵”也被稱爲“天才病”，因爲它的表現是四肢或手腳趾細長不勻稱，臂展可能超過身高，這樣的情況在一些體育項目當中會有相當的優勢，而這也是它“天才病”稱號的由來。
馬凡綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病，爲常染色體顯性遺傳，普通人羣的發病率約10萬分之一，屬於罕見病。
馬凡綜合徵患者最顯著的特徵爲身高明顯超出常人，四肢、手指、腳趾細長不勻稱，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長，這也是馬凡綜合徵羣體被稱爲“蜘蛛人”的原因。
馬凡綜合徵患者往往存在心血管系統異常、脊柱側彎等骨骼異常。馬凡綜合徵患者的平均自然生存壽命僅30多歲，死亡的主要原因絕大多數是心血管病變及脊柱畸形造成的心肺功能衰竭。
也正是因爲馬凡綜合徵患者的手指、四肢較爲修長，尤爲適合進行籃球、排球運動，一些籃球、排球運動員也是馬凡綜合徵的患者。
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