超聲波產前診斷
這是一種最常用的產前診斷手段，尤其是近年來採用了先進的B型超聲波掃描儀，使診斷水平有了很大提高。它的優點是無痛苦、快速 （半小時以內），可以反覆檢查等。對地明顯肢體畸形、無腦、胎兒內臟畸形、胚胎髮育異常、小頭畸形、多胎妊娠、羊膜腔穿刺時的盈盤定位，具有較高的診斷價值。
至少到目前爲止，超聲波檢查後沒有發現副作用。臨牀觀察發現，經B超和未經B超出生的新生兒，兩者在孕齡、頭圍、出生體重、身高、先天畸形、新生兒感染等各方面都沒有區別。B超檢查對胎兒及之後的生長髮育沒有太大的不良影響。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺用於確定胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷、羊水中能夠反映的遺傳代謝疾病。穿刺時，用穿刺針穿過孕婦腹壁，刺入宮腔吸出少許羊水，進行羊水細胞和生化檢查。
孕婦認爲這樣的檢查不可避免地會影響胎兒和流產，所以不想進行這個檢查。實際上不需要這些擔心和擔心。羊膜腔穿刺不可怕，是一種非常成熟安全的產前診斷技術。醫生建議進行羊膜腔穿刺檢查，懷疑胎兒不正常，將出生異常兒的危險性與穿刺可能引起的危險性相比，權衡得失，理性地接受醫生的建議。
X射線檢查
衆所周知X射線對胎兒有一定的損傷，但這主要是在妊娠早期。超聲波檢查後，x射線檢查很少用於產前診斷。但x射紅檢查在觀察胎兒骨骼發育方面具有其他檢查手段不可替代的優點。妊娠末期，醫生懷疑胎兒骨骼發育異常時，往往需要這種檢查手段。
絨毛細胞檢測
絨毛細胞檢測是近年來發展起來的新型產前診斷技術。主要用細塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口沿子宮壁進入，吸收少量絨毛進行細胞學檢查。懷孕40-70天，胚泡周圍佈滿絨毛是檢查的最佳時間，比羊膜腔穿刺的最佳時間(第16-20周)早得多，其意義當然很大。目前，它主要用於瞭解胎兒的性別和染色體是否異常。它的準確性很高，在中國已經逐漸普及和使用。從前幾年應用的情況來看，對孕婦沒有不良影響，對出生的新生兒及其將來的隨訪觀察也沒有發現異常。因此，是比較安全、有前途的產前診斷技術。
胎兒鏡檢查
這是一個技術性強的產前診斷項目。一般在懷孕第15-20周進行檢查。超聲定位後，經局部麻醉作爲腹部小切口，將此鏡插入羊膜囊中，可直接觀察胎兒的外形、性別，判斷是否畸形，進行皮膚活檢或從胎盤表面靜脈抽取胎兒的血標本。可以對胎兒和胎兒和遺傳代謝病、血液病。其應用使產前診斷髮展到了新的水平。國外一些研究機構還使用它給胎兒注射藥物，甚至對胎兒腦積水和尿道梗阻進行手術。這些成果確實很吸引人。但是，實際上只有極少數孕婦需要進行胎兒鏡檢查，胎兒流產率達到5%，操作引起的胎兒死亡率達到4.7%。因此，目前使用並不廣泛。
綜上所述，對可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的重要措施。其可能產生的副作用與產生異常兒童的風險相比，顯然是微不足道的，孕婦和家人應該正確認識這些檢測技巧，有產前診斷指徵的孕婦應該聽從醫生的建議，接受檢查，不要因爲不必要的疑問而失去產前診斷的最佳時機。
