唐氏篩查是孕婦分娩檢查的重要項目，主要檢查甲型胎兒蛋白、絨毛性腺激素和遊離雌三醇的濃度，一般檢查唐氏篩查的最佳時期是妊娠15~20周。唐氏綜合徵篩查可以檢查胎兒先天智利是否低，降低唐氏綜合徵的降生率。
唐先生出現的原因是什麼？
唐氏兒對整個家庭來說是致命的一擊，患兒發育畸形，行爲異常，痛苦地伴隨着一生，給家庭帶來巨大的經濟負擔。唐先生的出現原因如下。
1、遺傳因素
這是唐先生出現的重要原因，10%的唐先生因父親方面的額外染色體感染而繼續出生，患唐先生的概率也很高。
2、環境影響
農藥、輻射、有害生物、化學因素等外部因素也會引起染色體畸變，孕婦長期處於這樣的環境中，出生唐氏綜合徵的概率。
3、高齡孕婦
高齡孕婦懷孕唐氏的概率很高，比年輕孕婦高得多，研究表明35歲以上孕婦懷孕唐氏的概率比25歲孕婦高100倍。
如何看待唐氏綜合徵的篩查結果？
1、甲胎蛋白(AFP)
發揮保護胎兒的作用，懷孕6周後出現，懷孕期間越大，AFP含量越多，生產完成後，母親血液中的AFP含量下降到懷孕前的水平。
2、人絨毛膜促性腺激素(HCG)
醫學上，根據懷孕母親的年齡、體重、妊娠周等數據，可以根據HCG濃度數據測量懷孕母親的危險度。
3、21~三體綜合徵
風險切斷值爲1:270，例如檢查結果爲1:1352，明顯低於風險切斷值，懷唐氏的概率低。
4、18~三體綜合徵
風險切斷值爲1:350，例如檢查結果爲1:50000，明顯低於風險切斷值，懷唐氏的概率低。
值得注意的是，如果診斷爲高風險、高風險，孕婦需要羊膜穿刺(也稱爲羊膜腔穿刺)，進一步確認胎兒是否爲唐氏。
