郭先生懷孕後頭暈心悸，手腳麻木。去醫院檢查，檢查發現貧血。其血常規檢查中有關紅細胞的幾個參數如下：RBC：1.83×1012/L；HGB：79g/L；HCT：0.23；MCV：128fl；MCH：43pg；MCHC：338g/L。血片觀察可見紅細胞直徑增加明顯，並可見體積偏大的多分葉核中性粒細胞增多。郭女士很疑惑，究竟是哪種貧血呢？北京協和醫院血液內科韓冰
根據上面的化驗檢查，我們初步判斷郭女士可能患有巨幼細胞貧血症。鉅細胞貧血也是貧血症，其形態特徵和紅細胞體積增大與細胞低色素性缺鐵性貧血相反。衆所周知，正常人的紅細胞體積大小一般爲80~100fl，紅細胞直徑爲7~8μm，這種貧血患者的紅細胞體積大於110fl，紅細胞直徑大於10μm，甚至大於15μm，紅細胞含有血紅蛋白量鉅細胞貧血症是葉酸和維生素B12不足引起的大細胞性貧血。在鉅細胞貧血中，營養性鉅細胞貧血佔90%，其中葉酸不足患者佔90%，孕婦和嬰幼兒多見。引起巨大幼細胞貧血的原因有很多。①攝入量不足:母體葉酸和(或)B12不足，嬰幼兒先天或後天攝入不足，兒童營養不良巨大幼細胞貧血多發生在2歲以內，其中80%不適合飼養，沒有按時增加補充劑。②需求量增加:生長期嬰幼兒、孕婦、甲狀腺機能亢進症、惡性腫瘤、白血病、溶血性疾病、感染者等，葉酸和(或)維生素B12的需求量增加，實際補充不足。③吸收不良:胃部或迴腸切除術、慢性萎縮性、糜爛性胃炎影響胃部或胃癌腫脹破壞壁細胞，可減少維生素B12的吸收量。④吸收和利用障礙:慢性腹瀉、小腸切除、侷限性腸炎、腸結核等影響維生素B12和葉酸的吸收肝病、急性感染、胃酸減少或維生素C不足，可影響維生素B12和葉酸的代謝和利用。 巨幼細胞性貧血的化驗檢查並不複雜，首先要進行血常規檢查，如郭女士的血象結果就是典型的病例：血紅蛋白和紅細胞數量降低，且紅細胞比血紅蛋白降低更加明顯，平均紅細胞體積（MCV）明顯增大，平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）增加，而平均紅細胞血紅蛋白濃度（MCHC）則可以正常。中性粒細胞和血小板正常偏低或減少；血片見紅細胞直徑增加，中性粒細胞出現核右移現象；骨髓檢查可見增生活躍，紅系增生明顯，紅系細胞出現巨幼變型，紅系各階段細胞直徑都較正常偏大，胞漿比胞核成熟等特點，類似的改變也可見於粒細胞核巨核細胞系，以晚幼核桿狀核粒細胞更加明顯。網織紅細胞正常或輕度升高。 此外血清葉酸和維生素B12檢查也是非常重要的確診指標。普通人葉酸參考範圍男性:8.6~23.8mmol/L女性:7.9~20.4hmmol/L爲2.5~20ng/ml維生素B12參考範圍:148~660pmol/L。當這兩項指標明顯降低時則有極大的可能懷疑患者患有巨幼細胞性貧血。除此之外，紅細胞葉酸、血清高半胱氨酸、甲基丙二酸水平檢測對該病的診斷也有幫助。 一旦診斷爲巨幼細胞性貧血，還需查明原因，再根據具體情況進行治療。本病的特徵是維生素B12和葉酸不足，給予維生素B12和葉酸治療是有效的。在治療過程中，有必要檢查血常規、網絡紅細胞數量、葉酸、維生素B12和血清鉀的結果，觀察治療效果。預防本病應從改善人們的飲食結構和改變生活習慣開始。多吃含有豐富葉酸和維生素B12的蔬菜和食物，葉酸以新鮮綠葉蔬菜、動物肝臟和腎臟含量多，維生素B12主要存在於動物食品中，如肝臟、腎臟、肉類多。容易發病的個人應提高藥物預防意識，WHO建議每日葉酸需求量爲6月內嬰兒40~50μg、7~12月齡120μg、1~12歲200μg、13歲以上400μg、孕婦800μg、哺乳期600μg。這種疾病在中國華北、東北、西北農村很常見，在各種消化道疾病患者和消化道手術後患者中也經常發生。因此，合理正確飲食，不要偏食，尤其是孕期婦女和嬰幼兒，要特別注意，以免鉅細胞性貧血影響健康。
