許多息肉病隱藏，臨牀無症狀。一些較大的息肉可引起腸道症狀，主要是大便習慣改變，次數增多，大便中帶有粘液或粘液血便，偶爾會有腹痛，極少數大便時會有腫塊從肛門脫落。一些患者可有長期便血或貧血。有家族史的患者往往對息肉的診斷有提示作用。
典型的腸道外症狀表明有息肉病的可能性，有些患者因腸道外症狀就診，不容忽視。例如出現多發性骨瘤和軟組織腫瘤應考慮Gardner綜合徵的可能，出現皮膚粘膜色素斑應考慮P-J綜合徵等。有作者指出，對於可疑有息肉病的患者，即使家庭沒有息肉病史，也要定期做腸鏡檢查，排除綜合徵的可能性。
由於大腸息肉臨牀上常無症狀，即使出現某些消化道症狀如腹脹、腹瀉、便祕等也較輕微和不典型而往往被人忽視。一般來說，血、大便帶血、粘液血便來看醫生，經常誤診爲痔瘡等肛門疾病和痢疾，延誤必要的檢查，因此大腸息肉的診斷首先要提高醫生對本病的認識，原因不明的便血和消化道症狀者，特別是40歲以上的中老年男性這樣，大腸息肉的發現率和確診率可望大大提高。
