目前認爲是造血幹細胞增殖分化異常造成的造血功能障礙。主要表現爲外周血全血細胞減少，骨髓細胞增生，但形態異常，不成熟(病態造血)。有些患者經歷一定時期的骨髓增生異常綜合徵後，成爲急性白血病，有些死於感染、出血或其他原因，病程中不變爲急性白血病。武漢協和醫院血液內科劉凌波
分爲原發性和繼發性(長期化療、放射治療後、腫瘤、自身免疫等)。根據血液學和骨髓形態學的特徵，2008年WHO將MDS分爲7種類型:難治性血細胞減少伴單系統形態異常(RCUD)、難治性貧血伴環狀鐵粒細胞(RARS)、難治性血細胞減少伴單系統形態異常(RCMD)、難治性貧血伴原始細胞增加-I型(RAEB-1)、難治性貧血伴原始細胞增加-II型(RAEB-2)、骨髓增生異常綜合徵不分類型(MDS-U)和只缺少5q的MS)。判斷各系是否發育異常的細胞≥0.10.
本病多見，男性中老年多見，約70%病例50歲以上。孩子很少見，但近年來青少年的發病也在增加。臨牀表現多元化，缺乏特殊表現，常以貧血、出血和感染就診，部分患者無症狀，在體檢過程中發現。有些患者肝、脾、淋巴結輕度腫脹，可同時出現，也可單獨出現，程度不明顯容易忽視。少數患者可能胸骨疼痛、肋骨或四肢關節疼痛。
預防:骨髓增生異常綜合徵的原因不明，但多爲生物、化學、物理等因素引起的細胞克隆性增生異常。因此，要慎用藥物，放療也要嚴格把握適應證，在相關工業農業生產中接觸化學品等有害物質(如苯、聚氯乙烯)時，要做好勞動保護。
治療:支持治療、免疫抑制治療、免疫調節治療、分化誘導劑、表觀遺傳學修飾治療、細胞毒性化療、造血幹細胞移植和中藥。
預後:MDS是異質性疾病，各類生存期差異較大。感染、出血和AML轉化爲主要死亡原因。
