先天性巨結腸是什麼呢?新生兒對於我們來說是脆弱的，但是有一些疾病往往會出現在新生兒中，給新生兒的健康甚至是生命安全都帶來嚴重的威脅，比如說很常見的就是先天性巨結腸這種疾病疾病，先天性巨結腸是什麼呢?
先天性巨結腸又稱希爾施普龍病。由於結腸缺乏神經節細胞導致腸管持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，近端結腸肥厚、擴張，是小兒常見的先天性腸道疾病之一。
主要症狀有：
1.胎便排出延遲，頑固性便祕腹脹
患兒因腸管缺乏神經節細胞長度不同而有不同的臨牀表現。糞便淤積使結腸肥厚擴張，腹部可出現寬大腸型，有時可觸及充滿糞便的腸袢及糞石。直腸指檢：大量氣體及稀便隨手指拔出而排出。缺乏神經節細胞控制的腸管稱痙攣段，痙攣段越長，出現便祕症狀越早越嚴重。多於生後48小時內無胎便排出或僅排出少量胎便，可於2～3日內出現低位部分甚至完全性腸梗阻症狀，嘔吐腹脹不排便。痙攣段不太長者，經直腸指檢或溫鹽水灌腸後可排出大量胎糞及氣體而症狀緩解;痙攣段長者，梗阻症狀多不易緩解，有時需急症手術治療。腸梗阻症狀緩解後仍有便祕和腹脹，須經常擴肛灌腸方能排便。
2.營養不良發育遲緩
長期腹脹便祕，可使患兒食慾下降，影響營養的吸收造成患兒消瘦，貧血，發育明顯差於同齡正常兒。
3.巨結腸伴發小腸結腸炎
是最常見和最嚴重的併發症，尤其是新生兒時期。其病因尚不明確。患兒全身情況突然惡化，腹脹嚴重、嘔吐、腹瀉，由於腹瀉及擴大腸管內大量腸液積存，產生脫水、酸中毒、高燒、血壓下降，出現該併發症若不及時治療，常有較高的死亡率。
