在衆多的引起不孕不育症的病因中，遺傳病是其中的一個很重要的因素，尤其是遺傳病中的染色體病。染色體病包括性染色體病和常染色體病。
性染色體病是由於X和Y染色體先天性數目異常或結構畸變所引起的疾病。正常女性有44條常染色體和兩條完整的X染色體，男性則是44條常染色體和一條X染色體、一條Y染色體。性染色體從胎兒時期就決定了個體的性分化、性成熟，從而影響了患者的生殖器官發育，第二性徵及身高、智力等。
性染色體異常在女性患者表現爲原發性閉經、月經不調、性器官發育差;而男性患者表現爲小睾症、無精子症、外生殖器發育差，甚至出現女性第二性徵等，結果均造成了生殖能力的下降甚至喪失，常見的有特納綜合徵(45，X0)及克氏綜合徵(47，XXY)等等。
常染色體病是由於1-22號染色體先天性數目異常或結構畸形所引起的疾病。而其中的平衡易位攜帶者是引起不孕不育症的一個常見因素。此類患者外表正常，但婚後易發生反覆流產、胎死宮內、早產而不能獲得活嬰，甚至還可生育畸形或智力低下兒。
