魚鱗病是一種以皮膚乾燥脫屑爲特徵的遺傳性皮膚病,根據臨牀表現及遺傳基因的不同可將其分爲尋常型魚鱗病、性聯隱性魚鱗病、板層狀魚鱗病、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病等。
1、先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病
本型的發病機制是由TGM1基因、ALOX12-R、ALOXE3等多個基因的突變引起的。主要表現是患者出生時全身皮膚緊張、潮紅,皮膚表面被覆一層細小的鱗屑,少部分患者面部受累,患者自感皮膚緊繃。隨年齡的增長病情逐漸減輕,至青春期時趨於好轉。
2、先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病
本型的發病機制是由KRT1和KRT10基因突變導致的角蛋白合成或講解缺陷引起的。主要表現爲患者出生時皮膚潮紅、溼潤和表皮剝脫,受到輕微創傷或摩擦後即出現大量、體積不等、薄壁鬆弛性水皰,易破潰而出現糜爛面,結痂後出現廣泛鱗屑及侷限性丘疹,以皮膚皺褶處爲着。新生兒期可因繼發化膿菌感染而發出臭味,病情嚴重時可出現水、電解質紊亂或敗血症而導致死亡。