“目標是一致的，而我們都不希望一成不變”、“這個價格太難了”、“希望企業再努力一點”，醫保談判藥企代表說快掉眼淚了。2021國家醫保藥品目錄調整，國家醫保目錄中有7種罕見病用藥！國家醫保藥品目錄調整結果發佈：包含“渤健SMA治療藥物”等7款罕見病用藥。
十二月三日清晨，國家醫保局公佈了2021年國家醫保藥品目錄調整結果。新增藥品目錄74個，調出11個品種。清單上公佈的67種談判藥品涉及7種罕見疾病藥物，其中包括之前廣爲關注的渤健SMA治療藥物諾西那生鈉注射液，另外，該清單還列出了一款每年花費百萬的法佈雷用藥阿加糖酶α注射液濃縮液。
另一項“再戰醫保談判”，同樣受到關注的還有綠谷製藥的阿爾茲海默病藥物甘露寡糖二酸(GV-971)，也出現在新增納入醫保目錄中。
罕見病指那些發病率很低的疾病，罕見疾病是指在人口中患有0.65‰至1‰的疾病。
常見病包括：白化病、多發性硬化症、肢端肥大、特發性肺動脈高壓、苯酮尿症、線粒體病。鑑於罕見病患者較少，研發費用較高，製藥企業從經濟效益角度考慮，對罕見病藥物的研發並不積極。
然而，隨着科學技術的發展，基因療法、RNA療法、免疫療法等新的治療方法的出現，也極大地促進了罕見疾病藥物的研究和開發，世界範圍內約有560種罕見病藥物正在開發中。
中國罕見病的研究長期受整個醫藥行業的影響，一直處於停滯狀態。2020年，中國單克隆抗體開創一個新時代，一批靶向性非專利藥也已上市，隨着醫藥行業水平的不斷提高，一些本土企業開始涉足罕見病領域。
罕見病研發少的原因
1.研究、開發、應用困難
一是受制於罕見疾病發病機制研究不足、樣本數量不足、臨牀研究耗時長、實驗終點設置困難等諸多挑戰；
二是疾病人羣較少，導致臨牀實驗的招募和入組較難。
少見疾病診斷較常見疾病更難，而向臨牀推廣藥物也比非罕見藥更難，其中涉及分子基因診斷、診斷治療指導、專家庫建設、病人註冊制度、藥品可進入性等方面。
2.鼓勵政策缺陷
目前，中國政府在罕見病領域的政策主要是針對藥品供應和降價兩個方面，目前還沒有制定相關法律法規來鼓勵製藥企業在罕見病領域進行研發。
2020年5月，五部門共同發佈了首批“首批罕見病”目錄，涉及121種罕見病；2019年2月，衛健委宣佈建立全國罕見病診療協作網，提高罕見病的管理與診治水平；從2019年3月1日起，中國對21種首批21種、4種原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%徵收，內銷可以選擇採用簡易3%稅率徵收增值稅。
3.藥價高，受衆少
因爲罕見病患者數量少，即使企業着眼於填補臨牀需求，非贏利性，回收成本並不一定不高。
2019年，一種用於Zolgensma基因治療脊髓性肌肉萎縮的藥物在美國上市，售價爲210萬美元(約1469萬元)，被認爲是有史以來最昂貴的藥物，更是普通人所不能及的。
