正常人的體細胞染色體數目爲23對，並有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱爲染色體異常，由染色體異常引起的疾病爲染色體病。
現已發現的由染色體異常導致的染色體病有100餘種，染色體病在臨牀上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。
染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒羣體中就可達0.5%~0.7%，如以我院平均每年3000新生兒出生數計算，其中可能有15~20例爲染色體異常者。而在早期自然流產時，約有50%~60%是由染色體異常所致。
染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨牀上染色體檢查的目的就是爲了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
正常男性的染色體核型爲44條常染色體加2條性染色體X和Y，檢查報告中常用46，XY來表示。正常女性的常染色體與男性相同，性染色體爲2條XX，常用46，XX表示。46表示染色體的總數目，大於或小於46都屬於染色體的數目異常。缺失的性染色體常用O來表示。
