典型子宮肌瘤的病史和體徵經雙合診斷。與上述特徵相比，診斷並不困難。但不一定，特別是非常小的無症狀肌瘤，或肌瘤合併妊娠、子宮腺肌病或肌瘤囊性變和附件炎塊，有時誤診，一般誤診率約爲6%。
子宮出血、疼痛、壓迫症狀並非子宮肌瘤所獨有。因此，雙合診是診斷肌瘤的重要途徑。雙合診不能明確或疑似宮腔粘膜下肌瘤的，應採取以下輔助檢查方法。宮頸肌瘤或闊韌帶肌瘤，特別是長大後，由於位置的變化，往往會影響肌瘤的正確診斷。如果宮頸後肌瘤生長，可以嵌入盆腔，突出陰道，使後穹窿消失；或者宮頸上部肌瘤生長到腹腔，正常子宮坐在宮頸肌瘤上，以子宮爲腫瘤。
宮頸可移位於恥骨弓，難以清楚暴露，特別是當寬韌帶肌瘤生長到一定程度，嵌入盆腔或上升到腹腔時，宮頸移位難以清楚暴露。因此，任何難以暴露的宮頸盆腔腫塊都有助於診斷這兩個特殊部位的子宮肌瘤。
