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全國首個第三代試管嬰兒今年20歲!這20年發生了什麼?

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20年前,一個女嬰的誕生在我國生殖醫學領域具有里程碑式的意義,她是中國第一個第三代試管嬰兒,誕生於中山大學附屬第一醫院!前幾天,該院生殖醫學中心的護士鄧明芬和隊伍去看望鍾先生和這個身份特殊的孩子,說:20年過去了,現在女孩子已經成長爲亭玉立的大二女學生了。鍾先生說:孩子幸運健康,這20年來,她和普通孩子沒有區別,平安成長。

全國首個第三代試管嬰兒今年20歲!這20年發生了什麼?

20年前《家庭醫生》的報道

中國第一個第三代試管嬰兒誕生的故事

當時,鍾先生爲什麼成爲中國第一個第三代試管嬰兒患者?鍾先生來自廣東河源,1992年結婚,第二年懷孕順利生下男孩,一年後發現孩子皮膚青紫,皮下、關節出血,孩子患血友病,腦出血死亡。5年後鍾先生再次懷孕,產前診斷髮現胎兒也是男性胎兒、第八因子缺陷(血友病),必須中止妊娠。原鐘先生是血友病基因攜帶者,根據遺傳規則,她出生的男孩得血友病的概率是一半,出生的女孩一半正常,一半是血友病攜帶者(攜帶者不發病)。連續兩次懷孕是男性胎兒,患血友病,身心挫折的鐘女性幾乎要放棄成爲母親。正好家人在《家庭醫生》雜誌上看到了關於第三代試管嬰兒技術的報道,抱着最後的希望,鍾先生夫婦向中山一院生殖醫學中心求助。

莊廣倫教授領導的生殖醫學中心專家團隊爲鍾先生實施了第三代試管嬰兒方案,即PGT(胚胎移植前遺傳學檢查)技術,當時由現在的學科最高專家周燦授權教授進行取卵手術,取出鍾先生的7個卵子,現在的生殖醫學中心主任徐豔文先生2000年4月23日,這個來之不易的健康寶寶成功降臨,終於避免了血友病的發生,孩子出生時重3.9公斤,身高50釐米。

周燦權教授做取卵手術

中國第三代試管嬰兒20年

作爲負責當時鍾先生試管嬰兒手術的醫生,現在國內着名的生殖醫學專家、中山一院副院長、婦產科領導人周燦權教授表示,中山一院是全國最早掌握胚胎移植前遺傳學檢查技術的醫院,在該技術出現之前,血友病攜帶者希望生健康的嬰兒。如果孩子出生後才發現血友病,不僅病痛伴隨着他的一生,高額治療費用也成爲家庭和社會的重擔。第三代試管嬰兒技術的誕生可以避免將遺傳疾病傳遞給下一代,如血友病。

20年來,中國輔助生殖技術發展迅速,現在的第三代試管嬰兒技術已經解決了越來越多複雜的遺傳疾病,現在可以篩選出數百種遺傳疾病,包括廣東、廣西等地區常見的地中海貧血在內的高致病風險、高致死率的遲發性疾病相關基因胚胎着牀前遺傳學檢測技術診斷的病種,從最初對單基因遺傳病的診斷到染色體結構、數量異常、人類腫瘤易感基因的分析、線粒體DNA病等。

同樣是胚胎着牀前篩查血友病的基因,現在技術也比20年前大改善。由於男性胚胎有一半的概率遺傳母親血友病基因併發,20年前,鍾先生接受PGT治療時,淘汰了所有男性胚胎,留下了不發病的女性胚胎,但確實犧牲掉了另一半健康的男性胚胎,這是當時的技術條件現在我們可以在男性胚胎中選擇沒有血友病基因的健康胚胎。周燦權教授說。

另外,第三代試管嬰兒不僅可以幫助有遺傳病基因的家庭避免有遺傳病的孩子出生,還可以進行人類白細胞抗原(HLA)的配型,孩子一出生,臍帶血就可以治療患病的兄弟姐妹,被稱爲治療性試管嬰兒和設計嬰兒。

設計嬰兒:TA的到來可以拯救哥哥和姐姐的生命

2012年6月29日,中國首個設計嬰兒也誕生在中山一院。這個嬰兒的父母是地中海貧血(簡稱地貧)基因的攜帶者。迄今爲止,兩人生過一個女人,患過嚴重的貧困。重型貧困患者需要長期輸血治療,家庭需要承擔高額治療費用,同時輸血治療有不容忽視的缺點,如鐵超負荷引起的併發症,重型貧困患者的平均壽命只有10多歲的造血幹細胞移植是治癒重型貧困的唯一方法。

人類白細胞抗原(HLA)配型的結果對造血幹細胞移植至關重要。但是,在非血緣關係中,找到HLA完全匹配的贈與者的概率很低,同胞兄妹的匹配率很高。2012年出生的設計嬰兒是生殖醫學專家分別取出父母的精子、卵子,在體外受精、培養胚胎後,在顯微鏡下取出1~數個細胞進行遺傳學檢查,選擇不攜帶地貧基因、HLA與重型地貧患兒HLA相結合的胚胎,將該胚胎移回母親子宮腔繼續發育。胎兒出生後,她的臍血成功地爲患有重β-地中海貧血的姐姐提供造血幹細胞進行治療,重燃姐姐生存的希望。技術再次開創了我國生殖醫學的先河。

試管嬰兒多胎好還是單胎好?專家:單胎足月生育是追求的目標

這可能是想做試管嬰兒的人都會問的問題,特別是看到周圍的雙胞胎很多,很多夫婦都很羨慕。數據顯示,自然懷孕的雙胎髮生率約爲1/81,約爲1.2%,但試管嬰兒的多胎髮生率超過30%。雙胎妊娠產婦妊娠期風險、分娩風險顯着增加,特別是對於通過試管嬰兒技術獲得妊娠的人來說,自身有可能合併相關疾病,妊娠分娩期風險更高的胎兒在子宮內發育、分娩過程中的風險也增加了。周燦權教授回憶道:早年曾有一對夫妻移植了兩個胚胎,懷了一對雙胞胎,但早產並在分娩時母親大出血,全身換了10次血才脫險,兩個早產兒入住新生兒科,其中一個因吸氧治療導致玻璃晶體渾濁後遺症,最後遺憾失明。”

目前,廣東省試管嬰兒的雙胎妊娠率約爲30%,而中山一院生殖醫學中心在保證全年不分年齡總體近50%的妊娠率的基礎上,2019年的多胎妊娠率13.66%,單胎率爲86.34%。周燦權教授呼籲,不要貪圖雙胎或多胎,試管嬰兒就是讓不孕夫婦抱得一個健康、足月的寶寶回家,健康的單胎、足月活產纔是我們要追求的目標。

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本文指導醫生:

周燦權

中山大學附屬第一醫院生殖醫學中心教授主任醫生擅長疾病:系列輔助生殖技術及其複雜問題的處理、生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合徵的診治、生殖中心的建設和管理……[詳細]

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