鐮刀型細胞貧血症，是一種遺傳病，指的是血紅蛋白分子遺傳缺陷造成的一種疾病，病人的大部分紅細胞呈鐮刀狀。這種疾病的特點是病人的血紅蛋白β—亞基N端的第六個氨基酸殘基是纈氨酸（vol），而不是下正常的穀氨酸殘基（Glu）。血紅蛋白是個四聚體蛋白， 血紅蛋白和肌紅蛋白的氧合曲線不同， 血紅蛋白是個別構蛋白， 因此鐮刀型細胞貧血病是一種分子病。
鐮刀型細胞貧血症是一種遺傳性貧血症，屬於隱性遺傳。患者的紅細胞缺氧時變成鐮刀形（正常的是圓盤形），失去輸氧的功能，許多紅血球還會因此而破裂造成嚴重貧血，甚至引起病人死亡。
鐮刀型細胞貧血症的突變基因是1949年確定的，隨着分子遺傳學的進展，到1957年終於由英國學者英格蘭姆闡明瞭它的分子機制。正常成人血紅蛋白是由二條鏈和二條鏈相互結合成的四聚體，鏈和鏈分別由141和146個氨基酸順序連結構成。英格蘭姆發現鐮刀型細胞貧血症是因爲鏈中第六個氨基酸發生變化引起的。正常健康的人第六個氨基酸是穀氨酸，而患鐮刀型貧血症的人則由一個纈氨酸代替穀氨酸。
鐮刀型細胞貧血症，就是遺傳物質DNA中一個CTT變成CAT，即其中一個鹼基T變成A，以致產生病變。患者常有嚴重而劇烈的骨骼、關節和腹部疼痛的感覺。
鐮刀型細胞貧血症常見於非洲和美洲黑人。人們在非洲瘧疾流行的地區，發現鐮刀型細胞雜合基因型個體對瘧疾的感染率，比正常人低得多。這是因爲鐮刀型細胞雜合基因型在人體本身並不表現明顯的臨牀貧血症狀，而對寄生在紅血球裏的瘧原蟲卻是致死的，紅血球內輕微缺氧就足以中斷瘧原蟲形成分生孢子，終歸於死亡。
所以，在瘧疾流行的地區，不利的鐮刀型細胞基因突變可轉變爲有利於防止瘧疾的流行。這一情況，說明基因突變的有害性是相對的，在一定外界條件下，有害的突變基因可以轉化爲有利。
