一縷陽光，默默等待花開，那是美麗的一瞬間，擁有健康的身體是一種幸福。對於大多數準爸爸準媽媽來說，在準備要孩子之前都會進行相應的檢查，從而幫助實現優生優育的情形。對於重型地中海貧血，相信對於很多人來說並不陌生，那麼，什麼是重型地中海貧血？
爲了能夠更好地關注健康，我們要知道地中海貧血也叫做海洋性貧血，簡稱地貧，這是一種先天的血液疾病，目前也沒有相關的醫療技術能夠根治，一般發病的原因主要是和父母的遺傳因素有關係。重型地中海貧血的患者則主要是在第11號染色體上的HBB基因之間發生的突變，導致不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上，對細胞造成一定的損害。當情況越來越嚴重，甚至是濃度過高，就很有可能會形成有毒聚集體，對健康造成比較嚴重的影響。
對於重型地中海貧血的患者，在最早3個月的時候就會出現貧血的症狀，呈現慢性進行性貧血。一開始是面色蒼白，懶言少動，肝脾會逐漸腫大，還經常伴有輕度黃疸。隨着年齡的不斷增長，然後症狀就會不斷地加劇。在這個治療的過程中，需要的費用比較大，一般普通的家庭根本無法承受得住，帶來沉重的生活壓力。
爲了減少重型地中海貧血的發病率，因此在婚前都會進行地中海貧血的篩查，這樣子的話能夠避免輕型地中海貧血患者進行聯婚。隨着推廣產前診斷技術，對父母雙方或一方地貧基因攜帶者，在懷孕的4個月時，採集胎兒絨毛、羊水細胞或臍血，獲得基因組DNA以聚合酶鏈反應(PCR)技術對高危胎兒進行產前診斷，對於重型/中間型患兒應該要終止妊娠，不然的話，就算把孩子生下來也是要忍受着比較大的折磨。
重型地中海貧血的相應併發症是導致患者出現死亡的最主要原因，一般沒有進行治療的情況下，在5歲之前都會死亡，對於一些病情比較輕的患者來說，纔會有生存的可能性。做好相應的婚前檢查，對於雙方來說，都是一個比較好的方式。
